Γαλακτόζη καταρράκτη

Καταρράκτης γαλακτόζης: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Ο καταρράκτης είναι μια ασθένεια των ματιών κατά την οποία ο φακός χάνει τη διαφάνειά του και γίνεται θολό. Ο καταρράκτης μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, όπως η κληρονομικότητα, η ηλικία, ο τραυματισμός και η ασθένεια. Ένας από τους σπάνιους τύπους καταρράκτη είναι ο καταρράκτης γαλακτόζης, ο οποίος εμφανίζεται με τη γαλακτοζαιμία.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια κατά την οποία το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί σωστά τη γαλακτόζη, ένα συστατικό του γάλακτος. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση γαλακτόζης στους ιστούς, η οποία μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του καταρράκτη γαλακτόζης.

Ο καταρράκτης γαλακτόζης αναπτύσσεται συνήθως τις πρώτες εβδομάδες και μήνες της ζωής του, όταν το μωρό αρχίζει να τρώει φόρμουλα ή μητρικό γάλα που περιέχει γαλακτόζη. Τα συμπτώματα του καταρράκτη γαλακτόζης μπορεί να περιλαμβάνουν ένα λευκό αντανακλαστικό στην κόρη, κακή απόκριση στο φως και μειωμένη όραση. Εάν ο καταρράκτης γαλακτόζης δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση.

Η θεραπεία για τον καταρράκτη γαλακτόζης περιλαμβάνει την εξάλειψη της γαλακτόζης από τη διατροφή του παιδιού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε βελτίωση της υγείας των ματιών. Μπορεί επίσης να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του καταρράκτη και την αντικατάσταση του φακού με έναν τεχνητό. Ωστόσο, εάν η θεραπεία γίνει πολύ αργά, μπορεί να προκληθεί μόνιμη βλάβη στο μάτι και μειωμένη όραση.

Συμπερασματικά, ο καταρράκτης γαλακτόζης είναι μια σπάνια ασθένεια των ματιών που προκαλείται από διαταραχή στην επεξεργασία της γαλακτόζης από τον οργανισμό. Είναι σημαντικό να παρατηρήσετε τα συμπτώματα του καταρράκτη γαλακτόζης σε νεαρή ηλικία και να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία για να αποφύγετε σοβαρές συνέπειες για την όραση. Εάν υποψιάζεστε καταρράκτη γαλακτόζης, φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο.

Η γαλακτοζαιμία (GZ) είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων με μεταβολικές διαταραχές, ιδιαίτερα τη γαλακτόζη και τη γλυκόζη. Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να προκληθεί από την παρουσία μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ ή 4 γονίδια σε 2 αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Από το 2003, οι μισές περιπτώσεις έχουν ταυτοποιηθεί ότι έχουν μια αυτόλογη μετάλλαξη που δεν μπορεί να μεταφερθεί μέσω του ωοκυττάρου και ως εκ τούτου οδηγεί σε συγγενή γαλακτοζαιμική επιληψία στον φορέα. Στις μισές περιπτώσεις, εντοπίστηκε μια καθοριστική μετάλλαξη που διέρχεται από τα γεννητικά κύτταρα και, ως εκ τούτου, μπορεί να οδηγήσει τόσο σε ολιγοφρένεια όσο και σε παθολογικές καταστάσεις του ήπατος. Ταξινόμηση Γονιδιακές μεταλλάξεις ελάττωμα πρωτεΐνης Γονότυποι Διαταραχές Επίπεδα κυτταρικής γαλακτοζυλίωσης Φυσιολογικά ένζυμα φυσιολογικά ηπατικά κύτταρα πλάσματος GBA HNCDP γαλακτοζυλοτρανσφεράση Άθικτο 0%, 70