Grå stær galaktose

Galaktose Katarakt: Årsager, symptomer og behandling

Grå stær er en øjensygdom, hvor linsen mister sin gennemsigtighed og bliver uklar. Grå stær kan være forårsaget af en række forskellige faktorer, herunder arv, alder, skade og sygdom. En af de sjældne typer grå stær er galaktosekatarakt, som opstår med galaktosæmi.

Galaktosæmi er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke korrekt kan behandle galactose, en bestanddel af mælk. Dette fører til en ophobning af galactose i væv, som kan forårsage forskellige problemer, herunder galactose grå stær.

Galactose grå stær udvikles normalt i de første uger og måneder af livet, når barnet begynder at spise modermælkserstatning eller modermælk indeholdende galactose. Symptomer på galactose grå stær kan omfatte en hvid refleks i pupillen, dårlig respons på lys og nedsat syn. Hvis galactose grå stær ikke behandles, kan de føre til fuldstændig blindhed.

Behandling af galactose grå stær involverer eliminering af galactose fra barnets kost, hvilket kan føre til forbedring af øjensundheden. Kirurgi kan også være påkrævet for at fjerne grå stær og erstatte linsen med en kunstig. Men hvis behandlingen udføres for sent, kan det resultere i permanent skade på øjet og nedsat syn.

Afslutningsvis er galaktosekatarakt en sjælden øjensygdom, der er forårsaget af en forstyrrelse i kroppens bearbejdning af galactose. Det er vigtigt at lægge mærke til symptomerne på galaktose grå stær i en tidlig alder og begynde behandlingen med det samme for at undgå alvorlige konsekvenser for synet. Hvis du har mistanke om galaktose grå stær, skal du sørge for at konsultere en øjenlæge.

Galaktosæmi (GZ) er en arvelig lidelse i kulhydratmetabolismen med metaboliske forstyrrelser, især galactose og glukose. En genetisk defekt kan være forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en mutation i et gen på X-kromosomet eller 4 gener på 2 autosomale kromosomer. Siden 2003 er halvdelen af ​​tilfældene blevet identificeret som havende en autolog mutation, der ikke kan overføres via oocytten og derfor resulterer i medfødt galaktosemisk epilepsi i bæreren. I halvdelen af ​​tilfældene blev der identificeret en determinativ mutation, der passerer gennem kønscellerne og dermed kan føre til både oligofreni og patologiske tilstande i leveren. Klassifikation Genmutationer proteindefekt Genotyper Lidelser Cellegalactosyleringsniveauer Normale enzymer normal plasmalevercelle GBA HNCDP galactosyltransferase Intakt 0%, 70