Katarakt-Galaktose

Galaktose-Katarakt: Ursachen, Symptome und Behandlung

Katarakt ist eine Augenerkrankung, bei der die Linse ihre Transparenz verliert und trüb wird. Katarakte können durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht werden, darunter Vererbung, Alter, Verletzungen und Krankheiten. Eine der seltenen Formen des Grauen Stars ist der Galaktose-Katarakt, der bei Galaktosämie auftritt.

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper Galaktose, einen Bestandteil der Milch, nicht richtig verarbeiten kann. Dies führt zu einer Ansammlung von Galaktose im Gewebe, was verschiedene Probleme verursachen kann, einschließlich Galaktose-Katarakt.

Galaktose-Katarakte entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebenswochen und -monaten, wenn das Baby beginnt, galaktosehaltige Säuglingsnahrung oder Muttermilch zu sich zu nehmen. Zu den Symptomen eines Galaktose-Katarakts können ein weißer Reflex in der Pupille, eine schlechte Reaktion auf Licht und eine verminderte Sehkraft gehören. Wird der Galaktose-Katarakt nicht behandelt, kann er zur völligen Erblindung führen.

Bei der Behandlung des Galaktose-Kataraktes muss Galaktose aus der Ernährung des Kindes gestrichen werden, was zu einer Verbesserung der Augengesundheit führen kann. Möglicherweise ist auch eine Operation erforderlich, um den Grauen Star zu entfernen und die Linse durch eine künstliche zu ersetzen. Erfolgt die Behandlung jedoch zu spät, kann es zu bleibenden Schäden am Auge und einer verminderten Sehkraft kommen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Galactose-Katarakt eine seltene Augenerkrankung ist, die durch eine Störung in der körpereigenen Verarbeitung von Galactose verursacht wird. Es ist wichtig, die Symptome des Galaktose-Kataraktes frühzeitig zu erkennen und sofort mit der Behandlung zu beginnen, um schwerwiegende Folgen für das Sehvermögen zu vermeiden. Wenn Sie einen Galaktose-Katarakt vermuten, sollten Sie unbedingt einen Augenarzt aufsuchen.

Galaktosämie (GZ) ist eine erbliche Störung des Kohlenhydratstoffwechsels mit Stoffwechselstörungen, insbesondere Galaktose und Glukose. Ein genetischer Defekt kann durch das Vorhandensein einer Mutation in einem Gen auf dem X-Chromosom oder durch 4 Gene auf 2 autosomalen Chromosomen verursacht werden. Seit 2003 wurde bei der Hälfte der Fälle eine autologe Mutation festgestellt, die nicht über die Eizelle übertragen werden kann und daher bei der Trägerin zu einer angeborenen galaktosemischen Epilepsie führt. In der Hälfte der Fälle wurde eine entscheidende Mutation identifiziert, die die Keimzellen passiert und somit sowohl zu Oligophrenie als auch zu pathologischen Zuständen der Leber führen kann. Klassifizierung Genmutationen Proteindefekt Genotypen Störungen Zellgalaktosylierungsniveaus Normale Enzyme normale Plasmaleberzelle GBA HNCDP Galaktosyltransferase Intakt 0 %, 70