Катаракта Галактозна

Катаракта Галактозна: Причини, Симптоми та Лікування

Катаракта – це захворювання очей, коли кришталик втратив свою прозорість і став каламутним. Катаракти можуть бути викликані різними факторами, включаючи спадковість, вік, травми та захворювання. Одним з рідкісних видів катаракти є галактозна катаракта, яка виникає при галактоземії.

Галактоземія - це спадкове захворювання, при якому організм не може правильно обробляти галактозу, один із компонентів молока. Це призводить до накопичення галактози в тканинах, що може викликати різні проблеми, включаючи галактозну катаракту.

Галактозна катаракта зазвичай розвивається в перші тижні і місяці життя, коли дитина починає харчуватися молочною сумішшю або грудним молоком, що містить галактозу. Симптоми галактозної катаракти можуть включати в тому числі білий рефлекс у зіниці, недолік реакції на світло і зниження зору. Якщо катаракта галактозна не лікуватиметься, то може призвести до повної сліпоти.

Лікування галактозної катаракти включає виключення галактози з раціону дитини, що може призвести до поліпшення стану ока. Також може знадобитися хірургічне втручання для видалення катаракти та заміни кришталика штучним. Однак, якщо лікування проводиться надто пізно, то можуть залишитися незворотні ушкодження ока та зниження зору.

Насамкінець, катаракта галактозна – це рідкісне захворювання очей, яке викликається порушенням обробки галактози в організмі. Важливо помітити симптоми галактозної катаракти в ранньому віці і негайно починати лікування, щоб уникнути серйозних наслідків для зору. Якщо у вас є підозри на галактозну катаракту, обов'язково зверніться за консультацією до лікаря-офтальмолога.

Галактоземія (ГЗ) – спадкове порушення вуглеводного обміну з порушенням обміну речовин, зокрема галактози та глюкози. Генетичний дефект може бути обумовлений наявністю мутації у гені на Х-хромосомі або 4 генах на 2 хромосомах аутосом. З 2003 року в половині випадків мутація визначена як визначається за аутологічним зразком, яка не може бути перенесена через яйцеклітину і тому призводить до вродженої галактоземічної епілепсії у носія. У половині випадків встановлено детермінативну мутацію, яка переходить через зародкові клітини і, таким чином, може призводити як до олігофренії, так і до патологічних станів печінки. Класифікація Мутації гена дефект білка Генотипи Порушення Рівні галактозилування клітин Нормальні ферменти нормальні плазма печінкова клітина GBA HNCDP галактозилтрансфераза Інтактні 0%, 70