Псевдоксантома Эластическая

Псевдоксантома эластическая (ПЭ) - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется образованием ксантомных узелков на коже и внутренних органах. ПЭ является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что каждый родитель должен иметь хотя бы одну копию дефектного гена, чтобы передать его своему ребенку.

Симптомы ПЭ могут проявляться в любом возрасте, но чаще всего они возникают в возрасте от 20 до 40 лет. На коже появляются ксантомы - небольшие, твердые узелки желтого цвета, которые могут быть расположены на лице, шее, руках или ногах. Они могут быть болезненными и вызывать зуд.

Кроме того, ПЭ может приводить к развитию других симптомов, таких как:

– Мышечная слабость
– Нарушение зрения
– Нарушения слуха
– Нарушения памяти и мышления

Лечение ПЭ включает в себя изменение образа жизни, например, отказ от курения и алкоголя, а также прием лекарственных препаратов. Однако, в большинстве случаев, ПЭ является неизлечимым заболеванием, и пациенты должны следить за своим здоровьем и регулярно проходить медицинские обследования.

Псевдохсантома эластическая – это редкое и серьезное заболевание кожи, которое характеризуется появлением выпуклых красных пятен и пузырей на коже. Причиной возникновения псевдохлантомы эластической является мутация гена _ELAI_ , который расположен на X хромосоме. Мутация гена