Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av bildandet av xantomknölar på huden och inre organ. PE är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att varje förälder måste ha minst en kopia av den defekta genen för att överföra den till sitt barn.

Symtom på PE kan uppträda i alla åldrar, men uppträder oftast mellan 20 och 40 år. Xantom dyker upp på huden - små, hårda, gula knölar som kan finnas i ansiktet, halsen, armarna eller benen. De kan vara smärtsamma och kliande.

Dessutom kan PE leda till utvecklingen av andra symtom, såsom:

- Muskelsvaghet
- Synskada
- Hörselnedsättning
– Minnes- och tankestörningar

Behandling för PE inkluderar livsstilsförändringar, såsom att sluta röka och sluta alkohol, och ta mediciner. Men i de flesta fall är PE en obotlig sjukdom och patienter måste övervaka sin hälsa och genomgå regelbundna medicinska undersökningar.

Pseudochsanthoma elasticum är en sällsynt och allvarlig hudsjukdom som kännetecknas av uppkomsten av upphöjda röda prickar och blåsor på huden. Orsaken till elastiskt pseudochlantom är en mutation av _ELAI_-genen, som finns på X-kromosomen. Genmutation