Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) je vzácné dědičné onemocnění, které je charakterizováno tvorbou xantomových uzlů na kůži a vnitřních orgánech. PE je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že každý rodič musí mít alespoň jednu kopii defektního genu, aby ji mohl předat svému dítěti.

Příznaky PE se mohou objevit v jakémkoli věku, ale nejčastěji se objevují mezi 20. a 40. rokem. Na kůži se objevují xantomy – malé, tvrdé, žluté uzliny, které se mohou nacházet na obličeji, krku, pažích nebo nohou. Mohou být bolestivé a svědivé.

Kromě toho může PE vést k rozvoji dalších příznaků, jako jsou:

- Svalová slabost
- Zrakové postižení
– Sluchové postižení
– Poruchy paměti a myšlení

Léčba PE zahrnuje změny životního stylu, jako je odvykání kouření a alkoholu a užívání léků. Ve většině případů je však PE nevyléčitelné onemocnění a pacienti musí sledovat svůj zdravotní stav a pravidelně podstupovat lékařské prohlídky.

Pseudochsanthoma elasticum je vzácné a závažné kožní onemocnění, které se vyznačuje výskytem vyvýšených červených skvrn a puchýřů na kůži. Příčinou elastického pseudochlanthomu je mutace genu _ELAI_, který se nachází na X chromozomu. Genová mutace