Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Bildung von Xanthomknötchen auf der Haut und inneren Organen gekennzeichnet ist. PE ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass jeder Elternteil mindestens eine Kopie des defekten Gens haben muss, um es an sein Kind weiterzugeben.

PE-Symptome können in jedem Alter auftreten, am häufigsten treten sie jedoch im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf. Auf der Haut treten Xanthome auf – kleine, harte, gelbe Knötchen, die sich im Gesicht, am Hals, an Armen oder Beinen befinden können. Sie können schmerzhaft sein und jucken.

Darüber hinaus kann PE zur Entwicklung anderer Symptome führen, wie zum Beispiel:

- Muskelschwäche
- Sehbehinderung
- Schwerhörig
– Gedächtnis- und Denkstörungen

Die Behandlung von PE umfasst Änderungen des Lebensstils, wie z. B. das Aufgeben von Rauchen und Alkohol sowie die Einnahme von Medikamenten. In den meisten Fällen handelt es sich bei PE jedoch um eine unheilbare Krankheit, und die Patienten müssen ihren Gesundheitszustand überwachen und sich regelmäßigen medizinischen Untersuchungen unterziehen.

Pseudochsanthoma elasticum ist eine seltene und schwerwiegende Hauterkrankung, die durch das Auftreten erhabener roter Flecken und Blasen auf der Haut gekennzeichnet ist. Die Ursache des elastischen Pseudochlanthoms ist eine Mutation des _ELAI_-Gens, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Gen Mutation