Elastik psevdoksantoma

Pseudoxanthoma elasticus (PE) dəridə və daxili orqanlarda ksantoma düyünlərinin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. PE autosomal resessiv xəstəlikdir, yəni hər bir valideyndə qüsurlu genin övladına ötürülməsi üçün ən azı bir nüsxə olmalıdır.

PE simptomları hər yaşda görünə bilər, lakin ən çox 20 ilə 40 yaş arasında baş verir. Ksantomlar dəridə görünür - üz, boyun, qol və ya ayaqlarda yerləşə bilən kiçik, sərt, sarı düyünlər. Onlar ağrılı və qaşınma ola bilər.

Bundan əlavə, PE digər simptomların inkişafına səbəb ola bilər, məsələn:

- Əzələ zəifliyi
- Görmə pozğunluğu
- Eşitmə pozğunluğu
- Yaddaş və düşüncə pozğunluqları

PE üçün müalicə siqaret və alkoqoldan imtina və dərman qəbul etmək kimi həyat tərzi dəyişikliklərini əhatə edir. Lakin əksər hallarda PE sağalmaz xəstəlikdir və xəstələr öz sağlamlıqlarına nəzarət etməli və mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçməlidirlər.

Pseudochsanthoma elasticum nadir və ciddi dəri xəstəliyidir, dəridə qırmızı ləkələrin və qabarcıqların görünüşü ilə xarakterizə olunur. Elastik psevdoxlantomanın səbəbi X xromosomunda yerləşən _ELAI_ geninin mutasiyasıdır. Gen mutasiyası