Pseudoxantoma elástico

El pseudoxantoma elástico (PE) es una enfermedad hereditaria poco común que se caracteriza por la formación de nódulos de xantoma en la piel y los órganos internos. La PE es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que cada padre debe tener al menos una copia del gen defectuoso para transmitirlo a su hijo.

Los síntomas de la EP pueden aparecer a cualquier edad, pero ocurren con mayor frecuencia entre los 20 y los 40 años. Los xantomas aparecen en la piel: nódulos pequeños, duros y amarillos que pueden ubicarse en la cara, el cuello, los brazos o las piernas. Pueden ser dolorosos y picar.

Además, la EP puede provocar el desarrollo de otros síntomas, como:

- Debilidad muscular
- Discapacidad visual
- La discapacidad auditiva
– Trastornos de la memoria y del pensamiento

El tratamiento para la EP incluye cambios en el estilo de vida, como dejar de fumar y beber alcohol, y tomar medicamentos. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la EP es una enfermedad incurable y los pacientes deben controlar su salud y someterse a exámenes médicos periódicos.

El pseudochsanthoma elasticum es una afección cutánea poco común y grave que se caracteriza por la aparición de manchas rojas elevadas y ampollas en la piel. La causa del pseudoclantoma elástico es una mutación del gen _ELAI_, que se encuentra en el cromosoma X. Mutación genética