Pseudoxantoma elastico

Lo pseudoxantoma elastico (PE) è una malattia ereditaria rara caratterizzata dalla formazione di noduli di xantoma sulla pelle e sugli organi interni. L'EP è una malattia autosomica recessiva, il che significa che ciascun genitore deve avere almeno una copia del gene difettoso per trasmetterlo al proprio figlio.

I sintomi dell’EP possono comparire a qualsiasi età, ma il più delle volte si verificano tra i 20 e i 40 anni. Sulla pelle compaiono xantomi: noduli piccoli, duri e gialli che possono essere localizzati sul viso, sul collo, sulle braccia o sulle gambe. Possono essere dolorosi e pruriginosi.

Inoltre, l’EP può portare allo sviluppo di altri sintomi, come:

- Debolezza muscolare
- Deficit visivo
- Problema uditivo
– Disturbi della memoria e del pensiero

Il trattamento per l’EP comprende cambiamenti nello stile di vita, come smettere di fumare e di bere alcolici e assumere farmaci. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l’EP è una malattia incurabile e i pazienti devono monitorare la propria salute e sottoporsi a regolari esami medici.

Lo pseudochsantoma elastico è una condizione cutanea rara e grave caratterizzata dalla comparsa di macchie rosse e vesciche in rilievo sulla pelle. La causa dello pseudochlantoma elastico è una mutazione del gene _ELAI_, che si trova sul cromosoma X. Mutazione genetica