Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van xanthoma-knobbeltjes op de huid en inwendige organen. PE is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat elke ouder ten minste één kopie van het defecte gen moet hebben om het aan zijn kind door te geven.

Symptomen van PE kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar komen meestal voor tussen de 20 en 40 jaar. Xanthomen verschijnen op de huid - kleine, harde, gele knobbeltjes die zich op het gezicht, de nek, de armen of de benen kunnen bevinden. Ze kunnen pijnlijk zijn en jeuken.

Bovendien kan PE leiden tot de ontwikkeling van andere symptomen, zoals:

- Spier zwakte
- Visuele beperking
- Slechthorendheid
– Geheugen- en denkstoornissen

De behandeling van PE omvat veranderingen in levensstijl, zoals stoppen met roken en alcohol, en het nemen van medicijnen. In de meeste gevallen is PE echter een ongeneeslijke ziekte en moeten patiënten hun gezondheid in de gaten houden en regelmatig medische onderzoeken ondergaan.

Pseudochsanthoma elasticum is een zeldzame en ernstige huidaandoening die wordt gekenmerkt door het verschijnen van verheven rode vlekken en blaren op de huid. De oorzaak van elastisch pseudochlanthoom is een mutatie van het _ELAI_-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. Genmutatie