탄력성 가성황종

탄력성 가성황색종(PE)은 피부와 내부 장기에 황색종 결절이 형성되는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. PE는 상염색체 열성 장애입니다. 즉, 각 부모는 자녀에게 결함이 있는 유전자를 최소한 한 개 이상 보유해야 합니다.

PE의 증상은 모든 연령에서 나타날 수 있지만 20~40세 사이에 가장 자주 발생합니다. 황색종은 얼굴, 목, 팔 또는 다리에 위치할 수 있는 작고 단단한 노란색 결절인 피부에 나타납니다. 고통스럽고 가려울 수 있습니다.

또한 PE는 다음과 같은 다른 증상을 유발할 수 있습니다.

- 근육 약화
– 시각 장애
- 청각 장애
– 기억력 및 사고 장애

PE 치료에는 흡연 및 음주 중단, 약물 복용과 같은 생활 방식 변화가 포함됩니다. 그러나 대부분의 경우 PE는 난치병이므로 환자는 건강 상태를 모니터링하고 정기적인 건강 검진을 받아야 합니다.

탄력성 가성종증은 피부에 붉은 반점과 물집이 솟아오르는 것이 특징인 드물고 심각한 피부 질환입니다. 탄력성 가성모막종의 원인은 X염색체에 위치한 _ELAI_ 유전자의 돌연변이입니다. 유전자 돌연변이