Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ksantoomikyhmyjen muodostuminen iholle ja sisäelimiin. PE on autosomaalinen resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että jokaisella vanhemmalla on oltava vähintään yksi kopio viallisesta geenistä siirtääkseen sen lapselleen.

PE:n oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa, mutta useimmiten 20–40-vuotiaana. Iholle ilmestyy ksantoomia – pieniä, kovia, keltaisia ​​kyhmyjä, jotka voivat sijaita kasvoissa, kaulassa, käsissä tai jaloissa. Ne voivat olla tuskallisia ja kutiavia.

Lisäksi PE voi johtaa muiden oireiden kehittymiseen, kuten:

- Lihas heikkous
- Heikkonäköinen
- Kuulovamma
– Muisti- ja ajatteluhäiriöt

PE:n hoitoon sisältyy elämäntapamuutoksia, kuten tupakoinnin ja alkoholin lopettaminen sekä lääkkeiden käyttö. Useimmissa tapauksissa PE on kuitenkin parantumaton sairaus, ja potilaiden on seurattava terveyttään ja käydään säännöllisesti lääkärintarkastuksissa.

Pseudochsanthoma elasticum on harvinainen ja vakava ihosairaus, jolle on ominaista kohonneiden punaisten täplien ja rakkuloiden ilmaantuminen iholle. Elastisen pseudoklantooman syy on _ELAI_-geenin mutaatio, joka sijaitsee X-kromosomissa. Geenimutaatio