Pseudoxanthome élastique

Le pseudoxanthome élastique (PE) est une maladie héréditaire rare caractérisée par la formation de nodules de xanthome sur la peau et les organes internes. L'EP est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que chaque parent doit posséder au moins une copie du gène défectueux pour le transmettre à son enfant.

Les symptômes de l’EP peuvent apparaître à tout âge, mais surviennent le plus souvent entre 20 et 40 ans. Des xanthomes apparaissent sur la peau - de petits nodules jaunes et durs qui peuvent être localisés sur le visage, le cou, les bras ou les jambes. Ils peuvent être douloureux et démanger.

De plus, l’EP peut entraîner le développement d’autres symptômes, tels que :

- Faiblesse musculaire
- Déficience visuelle
- Déficience auditive
– Troubles de la mémoire et de la pensée

Le traitement de l'EP comprend des changements de mode de vie, comme arrêter de fumer et de boire de l'alcool, et prendre des médicaments. Cependant, dans la plupart des cas, l'EP est une maladie incurable et les patients doivent surveiller leur état de santé et se soumettre à des examens médicaux réguliers.

Le pseudochsanthome élastique est une affection cutanée rare et grave caractérisée par l'apparition de taches rouges et de cloques en relief sur la peau. La cause du pseudochlanthome élastique est une mutation du gène _ELAI_, situé sur le chromosome X. Mutation génétique