Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) er en sjelden arvelig sykdom som kjennetegnes ved dannelse av xanthoma-knuter på huden og indre organer. PE er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at hver forelder må ha minst én kopi av det defekte genet for å overføre det til barnet sitt.

Symptomer på PE kan dukke opp i alle aldre, men forekommer oftest mellom 20 og 40 år. Xanthomas vises på huden - små, harde, gule knuter som kan være lokalisert i ansikt, nakke, armer eller ben. De kan være smertefulle og kløende.

I tillegg kan PE føre til utvikling av andre symptomer, for eksempel:

- Muskel svakhet
- Synshemming
- Høreapparat
– Hukommelses- og tankeforstyrrelser

Behandling for PE inkluderer livsstilsendringer, som å slutte å røyke og alkohol, og ta medisiner. Men i de fleste tilfeller er PE en uhelbredelig sykdom, og pasienter må overvåke helsen og gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser.

Pseudochsanthoma elasticum er en sjelden og alvorlig hudlidelse som er preget av forekomsten av hevede røde flekker og blemmer på huden. Årsaken til elastisk pseudochlantom er en mutasjon av _ELAI_ genet, som er lokalisert på X-kromosomet. Genmutasjon