Pseudoxanthoma Elastica

Το Pseudoxanthoma elasticus (PE) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό όζων ξανθώματος στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα. Η PE είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να έχει τουλάχιστον ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να το μεταδώσει στο παιδί του.

Τα συμπτώματα της PE μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά εμφανίζονται μεταξύ 20 και 40 ετών. Τα ξανθώματα εμφανίζονται στο δέρμα - μικρά, σκληρά, κίτρινα οζίδια που μπορούν να εντοπιστούν στο πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια ή τα πόδια. Μπορεί να είναι επώδυνες και να προκαλούν φαγούρα.

Επιπλέον, η ΠΕ μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη άλλων συμπτωμάτων, όπως:

- Μυϊκή αδυναμία
- Πρόβλημα όρασης
- Πρόβλημα ακοής
– Διαταραχές μνήμης και σκέψης

Η θεραπεία για την ΠΕ περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η διακοπή του καπνίσματος και του αλκοόλ και η λήψη φαρμάκων. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η PE είναι μια ανίατη ασθένεια και οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούν την υγεία τους και να υποβάλλονται σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις.

Το Pseudochsanthoma elasticum είναι μια σπάνια και σοβαρή πάθηση του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ανυψωμένων κόκκινων κηλίδων και φυσαλίδων στο δέρμα. Η αιτία του ελαστικού ψευδοχλανθώματος είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου _ELAI_, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Γονιδιακή μετάλλαξη