仮性黄色腫エラスティカ

弾性仮性黄色腫（PE）は、皮膚および内臓に黄色腫結節が形成されることを特徴とする稀な遺伝性疾患です。 PE は常染色体劣性遺伝疾患です。つまり、子供に欠陥遺伝子を伝えるには、両親が少なくとも 1 コピーの欠陥遺伝子を持っていなければなりません。

PE の症状はどの年齢でも現れる可能性がありますが、最も多くは 20 歳から 40 歳の間で起こります。黄色腫は皮膚に現れます。小さくて硬い黄色の結節で、顔、首、腕、脚などに発生します。痛みやかゆみを伴う場合があります。

さらに、PE は次のような他の症状の発症につながる可能性があります。

- 筋力低下
- 視力障害
- 聴覚障害
– 記憶障害と思考障害

PEの治療には、喫煙やアルコールの禁煙、薬の服用などのライフスタイルの変更が含まれます。しかし、多くの場合、PEは不治の病であり、患者は健康状態を監視し、定期的に健康診断を受ける必要があります。

弾性偽性皮膚腫は、皮膚に盛り上がった赤い斑点や水疱が現れることを特徴とする、まれで重篤な皮膚疾患です。弾性仮性眼瞼腫の原因は、X 染色体上に位置する _ELAI_ 遺伝子の変異です。遺伝子変異