Psödoksantoma Elastica

Psödoksantoma elastikus (PE), ciltte ve iç organlarda ksantoma nodüllerinin oluşmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. PE otozomal resesif bir hastalıktır, yani her ebeveynin çocuklarına aktarabilmesi için kusurlu genin en az bir kopyasına sahip olması gerekir.

PE belirtileri her yaşta ortaya çıkabilir ancak en sık 20 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkar. Ksantomlar ciltte görülür; yüz, boyun, kollar veya bacaklarda bulunabilen küçük, sert, sarı nodüller. Acı verici ve kaşıntılı olabilirler.

Ayrıca PE, aşağıdaki gibi başka semptomların gelişmesine de yol açabilir:

- Kas Güçsüzlüğü
- Görme bozukluğu
- İşitme bozukluğu
– Hafıza ve düşünme bozuklukları

PE tedavisi, sigarayı ve alkolü bırakmak ve ilaç almak gibi yaşam tarzı değişikliklerini içerir. Ancak çoğu durumda PE tedavi edilemez bir hastalıktır ve hastaların sağlıklarını izlemeleri ve düzenli tıbbi muayenelerden geçmeleri gerekir.

Pseudochsanthoma elasticum, ciltte kabarık kırmızı lekelerin ve kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize, nadir ve ciddi bir cilt rahatsızlığıdır. Elastik psödoklantoma nedeni, X kromozomunda bulunan _ELAI_ geninin mutasyonudur. Gen mutasyonu