Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с образуване на ксантомни възли по кожата и вътрешните органи. PE е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че всеки родител трябва да има поне едно копие на дефектния ген, за да го предаде на детето си.

Симптомите на ПЕ могат да се появят на всяка възраст, но най-често се появяват между 20 и 40 години. По кожата се появяват ксантоми - малки, твърди, жълти възелчета, които могат да бъдат разположени по лицето, шията, ръцете или краката. Те могат да бъдат болезнени и сърбящи.

В допълнение, ПЕ може да доведе до развитие на други симптоми, като например:

- Мускулна слабост
– Зрително увреждане
– Увреждане на слуха
– Нарушения на паметта и мисленето

Лечението на PE включва промени в начина на живот, като отказване от тютюнопушене и алкохол и приемане на лекарства. Въпреки това, в повечето случаи ПЕ е нелечимо заболяване и пациентите трябва да следят здравето си и да се подлагат на редовни медицински прегледи.

Pseudochsanthoma elasticum е рядко и сериозно кожно заболяване, което се характеризира с появата на надигнати червени петна и мехури по кожата. Причината за еластичен псевдохлантом е мутация на гена _ELAI_, който се намира на Х хромозомата. Генна мутация