Псевдоксантома Еластична

Псевдоксантома еластична (ПЕ) – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується утворенням ксантомних вузликів на шкірі та внутрішніх органах. ПЕ є аутосомно-рецесивним захворюванням, що означає, що кожен з батьків повинен мати хоча б одну копію дефектного гена, щоб передати її дитині.

Симптоми ПЕ можуть виявлятись у будь-якому віці, але найчастіше вони виникають у віці від 20 до 40 років. На шкірі з'являються ксантоми – невеликі, тверді вузлики жовтого кольору, які можуть бути розташовані на обличчі, шиї, руках чи ногах. Вони можуть бути болючими і викликати свербіж.

Крім того, ПЕ може призводити до розвитку інших симптомів, таких як:

- М'язова слабкість
- Порушення зору
- Порушення слуху
– Порушення пам'яті та мислення

Лікування ПЕ включає зміну способу життя, наприклад, відмова від куріння і алкоголю, а також прийом лікарських препаратів. Однак, у більшості випадків, ПЕ є невиліковним захворюванням, і пацієнти повинні стежити за своїм здоров'ям та регулярно проходити медичні обстеження.

Псевдохсантома еластична – це рідкісне та серйозне захворювання шкіри, яке характеризується появою опуклих червоних плям та бульбашок на шкірі. Причиною виникнення еластичної псевдохлантоми є мутація гена _ELAI_ , який розташований на X хромосомі. Мутація гена