Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved dannelsen af ​​xanthoma-knuder på huden og indre organer. PE er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at hver forælder skal have mindst én kopi af det defekte gen for at give det videre til deres barn.

Symptomer på PE kan opstå i alle aldre, men forekommer oftest mellem 20 og 40 år. Xanthomas vises på huden - små, hårde, gule knuder, der kan være placeret i ansigtet, halsen, armene eller benene. De kan være smertefulde og kløende.

Derudover kan PE føre til udvikling af andre symptomer, såsom:

– Muskelsvaghed
– Synshandicap
- Nedsat hørelse
– Hukommelses- og tankeforstyrrelser

Behandling for PE omfatter livsstilsændringer, såsom at holde op med at ryge og alkohol og tage medicin. Men i de fleste tilfælde er PE en uhelbredelig sygdom, og patienter skal overvåge deres helbred og gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser.

Pseudochsanthoma elasticum er en sjælden og alvorlig hudsygdom, der er karakteriseret ved forekomsten af ​​hævede røde pletter og blærer på huden. Årsagen til elastisk pseudochlantom er en mutation af _ELAI_ genet, som er placeret på X-kromosomet. Genmutation