Pseudoxantoma Elástico

O pseudoxantoma elástico (PE) é uma doença hereditária rara que se caracteriza pela formação de nódulos de xantoma na pele e órgãos internos. A EP é uma doença autossômica recessiva, o que significa que cada pai deve ter pelo menos uma cópia do gene defeituoso para transmiti-lo ao filho.

Os sintomas da EP podem aparecer em qualquer idade, mas ocorrem mais frequentemente entre as idades de 20 e 40 anos. Os xantomas aparecem na pele – nódulos pequenos, duros e amarelos que podem estar localizados no rosto, pescoço, braços ou pernas. Eles podem ser dolorosos e coceira.

Além disso, a EP pode levar ao desenvolvimento de outros sintomas, como:

- Fraqueza muscular
- Deficiência visual
- Deficiência auditiva
– Distúrbios de memória e pensamento

O tratamento para EP inclui mudanças no estilo de vida, como parar de fumar e de beber e tomar medicamentos. Porém, na maioria dos casos, a EP é uma doença incurável e os pacientes devem monitorar sua saúde e realizar exames médicos regulares.

Pseudochsanthoma elasticum é uma doença cutânea rara e grave que se caracteriza pelo aparecimento de manchas vermelhas elevadas e bolhas na pele. A causa do pseudoclantema elástico é uma mutação do gene _ELAI_, localizado no cromossomo X. Mutação de Gene