Pseudoxanthoma Elastica

Pseudoxanthoma elasticus (PE) merupakan penyakit keturunan langka yang ditandai dengan terbentuknya nodul xanthoma pada kulit dan organ dalam. PE adalah kelainan autosomal resesif, yang berarti setiap orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan gen yang rusak untuk meneruskannya kepada anak mereka.

Gejala PE dapat muncul pada semua usia, namun paling sering terjadi pada usia 20 hingga 40 tahun. Xanthomas muncul di kulit - bintil kecil, keras, berwarna kuning yang dapat ditemukan di wajah, leher, lengan, atau kaki. Mereka bisa terasa nyeri dan gatal.

Selain itu, PE dapat menyebabkan berkembangnya gejala lain, seperti:

- Kelemahan otot
– Gangguan penglihatan
- Gangguan pendengaran
– Gangguan ingatan dan berpikir

Perawatan untuk PE meliputi perubahan gaya hidup, seperti berhenti merokok dan alkohol, serta mengonsumsi obat-obatan. Namun, dalam banyak kasus, PE adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan pasien harus memantau kesehatannya dan menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin.

Pseudochsanthoma elasticum adalah kondisi kulit langka dan serius yang ditandai dengan munculnya bintik-bintik merah dan lecet pada kulit. Penyebab pseudochlanthoma elastis adalah mutasi gen _ELAI_ yang terletak pada kromosom X. Mutasi gen