Желтуха Врожденная Негемолитическая I Типа

Название желтухи происходит от латинского слова "illuto", означающего "желтеть" и приставки "bilia" - желчь. Таким образом, желтуха означает "желтение" (переходящего в желтый цвет) тела.

Желтуха - это заболевание, которое вызывает пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз. Наиболее распространенной причиной желтухи является наличие избытка билирубина - компонента желчи, который образуется в печени и затем выводится в кишечник для удаления из организма. Однако, существуют различные причины этого заболевания, такие как генетические факторы, инфекции, беременность или нарушения обмена веществ.

1. Определение _Желтуха_ — острое и хроническое поражение ткани печени, проявляющееся пожелтением кожи и склер из-за расстройства пигментного обмена (повышения концентрации водорастворимого билирубина в сыворотке крови). Различают желтуху на фоне заболеваний органов кровообращения, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и на желчевыводящих путях, а также паренхиматозную и гемолитическую желтухи.

1. Начало статьи -

Желтуха врожденная негемолитическая I типа, также известная как гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой или синдром Криглера-Нахара, является редким генетическим расстройством, связанным с нарушениями обмена билирубина в организме. Это состояние вызывает повышенные уровни билирубина в крови, что приводит к характерной желтушности кожи и слизистых оболочек.

Проявление врожденной негемолитической желтухи I типа обусловлено нарушением работы фермента уродилингликонат-глюкуронилтрансферазы (UGT1A1). Этот фермент отвечает за конъюгацию билирубина, что позволяет ему быть выведенным из организма. У пациентов с желтухой I типа происходит нарушение этого процесса, что приводит к накоплению несконъюгированного билирубина в крови.

Симптомы желтухи врожденной негемолитической I типа обычно проявляются сразу после рождения или в первые дни жизни. Новорожденные могут иметь насыщенный желтый цвет кожи и склеры глаз, а также светлую каловую массу и темную мочу. В некоторых случаях могут возникнуть проблемы с пищеварением, такие как рвота или нехватка аппетита. У некоторых детей также может быть увеличена печень или селезенка.

Диагноз врожденной негемолитической желтухи I типа обычно устанавливается на основе клинических симптомов и результатов лабораторных исследований, включая измерение уровней билирубина в крови. Для дифференциального диагноза также могут проводиться генетические тесты для выявления мутаций в гене UGT1A1.

Лечение врожденной негемолитической желтухи I типа направлено на снижение уровня билирубина в крови и устранение симптомов. Обычно применяются методы фототерапии, при которых новорожденного облучают специальным синим светом, что способствует превращению несконъюгированного билирубина в конъюгированный, который затем выводится из организма. В некоторых случаях может потребоваться проведение кровообменных процедур или применение лекарственных препаратов.

Желтуха врожденная негемолитическая I типа является хроническим состоянием, и пациенты могут нуждаться в длительном медицинском наблюдении и поддерживающей терапии. Однако современные методы диагностики и лечения позволяют улучшить прогноз и качество жизни у детей с этим расстроймом.

В заключение, желтуха врожденная негемолитическая I типа, или гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой, является редким генетическим расстройством, характеризующимся повышенными уровнями билирубина в крови. Это состояние требует внимательного диагноза и управления, включая фототерапию и другие медицинские вмешательства. Несмотря на то, что это хроническое заболевание, современные методы лечения и медицинского наблюдения помогают пациентам справляться с симптомами и улучшают их прогноз и качество жизни.

1. Конец статьи -