Veleszületett, nem hemolitikus I-es típusú sárgaság

A sárgaság elnevezés a latin „illuto” szóból származik, ami „sárgulni” és a „bilia” – epe előtagból származik. Így a sárgaság a test „sárgulását” (sárgulását) jelenti.

A sárgaság a bőr, a nyálkahártyák és a szemfehérje sárgulását okozó betegség. A sárgaság leggyakoribb oka a felesleges bilirubin jelenléte, az epe egyik összetevője, amely a májban termelődik, majd kiválasztódik a belekben, hogy eltávolítsák a szervezetből. Ennek a betegségnek azonban számos oka van, például genetikai tényezők, fertőzések, terhesség vagy anyagcserezavarok.

1. Definíció _Sárgaság_ - a májszövet akut és krónikus károsodása, amely a bőr és a sclera sárgulásával nyilvánul meg a pigmentanyagcsere zavara miatt (a vízben oldódó bilirubin koncentrációjának emelkedése a vérszérumban). Léteznek a keringési rendszer, a gyomor-bél traktus (GIT) és az epeutak betegségei által okozott sárgaság, valamint a parenchymás és hemolitikus sárgaság.

1. A cikk kezdete -

Az I-es típusú veleszületett nem hemolitikus sárgaság, más néven nem hemolitikus hiperbilirubinémia kernicterusszal vagy Crigler-Nahar-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely a szervezetben abnormális bilirubin-anyagcserével kapcsolatos. Ez az állapot emelkedett bilirubinszintet okoz a vérben, ami a bőr és a nyálkahártyák jellegzetes sárgulásához vezet.

A veleszületett, nem hemolitikus I. típusú sárgaság megnyilvánulását az urodiling-glikonát-glükuronil-transzferáz (UGT1A1) enzim működésének zavara okozza. Ez az enzim felelős a bilirubin konjugációjáért, lehetővé téve annak kiválasztását a szervezetből. Az I. típusú sárgaságban szenvedő betegeknél ez a folyamat megszakad, ami a nem konjugált bilirubin felhalmozódásához vezet a vérben.

A veleszületett nem hemolitikus I. típusú sárgaság tünetei általában közvetlenül a születés után vagy az élet első napjaiban jelentkeznek. Az újszülötteknél mélysárga bőr és szemszín, valamint világos színű széklet és sötét vizelet lehet. Egyes esetekben emésztési problémák, például hányás vagy étvágytalanság léphetnek fel. Egyes gyermekeknél megnagyobbodott a máj vagy a lép is.

Az I. típusú veleszületett nem hemolitikus sárgaság diagnózisát általában klinikai tünetek és laboratóriumi eredmények alapján végzik, beleértve a vér bilirubinszintjének mérését. Az UGT1A1 gén mutációinak kimutatására szolgáló genetikai tesztek differenciáldiagnózis felállítására is használhatók.

A veleszületett, nem hemolitikus I. típusú sárgaság kezelése a vér bilirubinszintjének csökkentésére és a tünetek megszüntetésére irányul. Jellemzően fényterápiás módszereket alkalmaznak, amelyek során az újszülöttet speciális kék fénnyel sugározzák be, amely segít a nem konjugált bilirubin konjugált bilirubinná alakításában, amely azután kiválasztódik a szervezetből. Egyes esetekben vércsere-eljárásokra vagy gyógyszerekre lehet szükség.

Az I-es típusú veleszületett nem hemolitikus sárgaság krónikus állapot, és a betegeknek hosszú távú orvosi megfigyelésre és támogató ellátásra lehet szükségük. A modern diagnosztikai és kezelési módszerek azonban javíthatják a betegségben szenvedő gyermekek prognózisát és életminőségét.

Összefoglalva, az I-es típusú veleszületett nem hemolitikus sárgaság vagy a kernicterusszal járó nem hemolitikus hiperbilirubinémia egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a vér bilirubinszintjének emelkedése jellemez. Ez az állapot gondos diagnózist és kezelést igényel, beleértve a fényterápiát és más orvosi beavatkozásokat. Bár krónikus betegségről van szó, a modern kezelések és orvosi monitorozás segíti a betegeket a tünetek kezelésében, valamint javítja prognózisukat és életminőségüket.

1. cikk vége -