Penyakit Kuning Bawaan Non-hemolitik Tipe I

Nama penyakit kuning berasal dari kata Latin "illuto", yang berarti "menguning" dan awalan "bilia" - empedu. Jadi, penyakit kuning berarti “menguningnya” (menguningnya) tubuh.

Penyakit kuning adalah penyakit yang menyebabkan kulit, selaput lendir, dan bagian putih mata menguning. Penyebab penyakit kuning yang paling umum adalah adanya kelebihan bilirubin, komponen empedu yang diproduksi di hati dan kemudian dikeluarkan ke usus untuk dikeluarkan dari tubuh. Namun penyebab penyakit ini bermacam-macam, seperti faktor genetik, infeksi, kehamilan, atau kelainan metabolisme.

1. Definisi _Jaundice_ - kerusakan akut dan kronis pada jaringan hati, dimanifestasikan dengan menguningnya kulit dan sklera akibat gangguan metabolisme pigmen (peningkatan konsentrasi bilirubin yang larut dalam air dalam serum darah). Ada penyakit kuning yang disebabkan oleh penyakit pada sistem peredaran darah, saluran pencernaan (GIT) dan saluran empedu, serta penyakit kuning parenkim dan hemolitik.

1. Awal artikel -

Ikterus nonhemolitik kongenital tipe I, juga dikenal sebagai hiperbilirubinemia nonhemolitik dengan kernikterus atau sindrom Crigler-Nahar, adalah kelainan genetik langka yang berhubungan dengan metabolisme bilirubin abnormal dalam tubuh. Kondisi ini menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dalam darah, menyebabkan kulit dan selaput lendir menguning.

Manifestasi penyakit kuning kongenital non-hemolitik tipe I disebabkan oleh terganggunya enzim urodiling glikonat glukuronil transferase (UGT1A1). Enzim ini bertanggung jawab untuk konjugasi bilirubin, memungkinkannya dikeluarkan dari tubuh. Pada penderita penyakit kuning tipe I, proses ini terganggu sehingga menyebabkan penumpukan bilirubin tak terkonjugasi dalam darah.

Gejala penyakit kuning kongenital non-hemolitik tipe I biasanya muncul segera setelah lahir atau pada hari-hari pertama kehidupan. Bayi baru lahir mungkin memiliki warna kulit dan mata kuning tua, serta tinja berwarna terang dan urin berwarna gelap. Dalam beberapa kasus, masalah pencernaan seperti muntah atau kurang nafsu makan bisa terjadi. Beberapa anak mungkin juga mengalami pembesaran hati atau limpa.

Diagnosis penyakit kuning kongenital nonhemolitik tipe I biasanya ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan hasil laboratorium, termasuk pengukuran kadar bilirubin dalam darah. Tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen UGT1A1 juga dapat digunakan untuk membuat diagnosis banding.

Pengobatan penyakit kuning kongenital non-hemolitik tipe I ditujukan untuk menurunkan kadar bilirubin dalam darah dan menghilangkan gejalanya. Biasanya, metode fototerapi digunakan, di mana bayi baru lahir disinari dengan cahaya biru khusus, yang membantu mengubah bilirubin tak terkonjugasi menjadi bilirubin terkonjugasi, yang kemudian dikeluarkan dari tubuh. Dalam beberapa kasus, prosedur pertukaran darah atau pengobatan mungkin diperlukan.

Ikterus nonhemolitik kongenital tipe I adalah kondisi kronis dan pasien mungkin memerlukan pemantauan medis jangka panjang dan perawatan suportif. Namun, metode diagnostik dan pengobatan modern dapat meningkatkan prognosis dan kualitas hidup anak-anak dengan kelainan ini.

Kesimpulannya, penyakit kuning kongenital nonhemolitik tipe I, atau hiperbilirubinemia nonhemolitik dengan kernikterus, merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Kondisi ini memerlukan diagnosis dan penatalaksanaan yang cermat, termasuk fototerapi dan intervensi medis lainnya. Meskipun merupakan penyakit kronis, perawatan modern dan pemantauan medis membantu pasien mengelola gejala dan meningkatkan prognosis serta kualitas hidup mereka.

1. Akhir artikel -