Vrozená žloutenka nehemolytická typu I

Název žloutenka pochází z latinského slova „illuto“, což znamená „žloutnout“ a předpony „bilia“ – žluč. Žloutenka tedy znamená „zežloutnutí“ (zežloutnutí) těla.

Žloutenka je onemocnění, které způsobuje zežloutnutí kůže, sliznic a očního bělma. Nejčastější příčinou žloutenky je přítomnost nadbytku bilirubinu, složky žluči, která se tvoří v játrech a poté se vylučuje do střev k odstranění z těla. Existují však různé příčiny tohoto onemocnění, jako jsou genetické faktory, infekce, těhotenství nebo metabolické poruchy.

1. Definice _Žloutenka_ - akutní a chronické poškození jaterní tkáně, projevující se zežloutnutím kůže a skléry v důsledku poruchy metabolismu pigmentu (zvýšená koncentrace ve vodě rozpustného bilirubinu v krevním séru). Existují žloutenky způsobené onemocněním oběhového systému, gastrointestinálního traktu (GIT) a žlučových cest, dále parenchymální a hemolytická žloutenka.

1. Začátek článku -

Vrozená nehemolytická žloutenka typu I, známá také jako nehemolytická hyperbilirubinémie s kernikterus nebo Crigler-Naharův syndrom, je vzácná genetická porucha spojená s abnormálním metabolismem bilirubinu v těle. Tento stav způsobuje zvýšené hladiny bilirubinu v krvi, což vede k charakteristickému zežloutnutí kůže a sliznic.

Projev vrozené nehemolytické žloutenky typu I je způsoben poruchou enzymu urodilující glykonát glukuronyl transferázy (UGT1A1). Tento enzym je zodpovědný za konjugaci bilirubinu, což umožňuje jeho vylučování z těla. U pacientů se žloutenkou I. typu je tento proces narušen, což vede k akumulaci nekonjugovaného bilirubinu v krvi.

Příznaky vrozené nehemolytické žloutenky I. typu se obvykle objevují ihned po narození nebo v prvních dnech života. Novorozenci mohou mít sytě žlutou barvu kůže a očí, stejně jako světlou stolici a tmavou moč. V některých případech se mohou objevit zažívací potíže, jako je zvracení nebo nechutenství. Některé děti mohou mít také zvětšená játra nebo slezinu.

Diagnóza vrozené nehemolytické žloutenky typu I je obvykle stanovena na základě klinických příznaků a laboratorních výsledků, včetně měření hladiny bilirubinu v krvi. Pro stanovení diferenciální diagnózy lze také použít genetické testy k detekci mutací v genu UGT1A1.

Léčba vrozené nehemolytické žloutenky I. typu je zaměřena na snížení hladiny bilirubinu v krvi a odstranění příznaků. Typicky se používají metody fototerapie, kdy je novorozenec ozařován speciálním modrým světlem, které napomáhá přeměně nekonjugovaného bilirubinu na konjugovaný bilirubin, který se následně vylučuje z těla. V některých případech mohou být vyžadovány postupy výměny krve nebo léky.

Vrozená nehemolytická žloutenka typu I je chronické onemocnění a pacienti mohou vyžadovat dlouhodobé lékařské sledování a podpůrnou péči. Moderní diagnostické a léčebné metody však mohou zlepšit prognózu a kvalitu života dětí s touto poruchou.

Závěrem lze říci, že vrozená nehemolytická žloutenka I. typu neboli hyperbilirubinémie nehemolytická s kernikterusem je vzácná genetická porucha charakterizovaná zvýšenými hladinami bilirubinu v krvi. Tento stav vyžaduje pečlivou diagnostiku a léčbu, včetně fototerapie a dalších lékařských zákroků. Přestože se jedná o chronické onemocnění, moderní léčba a lékařský dohled pomáhají pacientům zvládat symptomy a zlepšit jejich prognózu a kvalitu života.

1. Konec článku -