Gulsot medfødt ikke-hæmolytisk type I

Navnet gulsot kommer fra det latinske ord "illuto", der betyder "at blive gul" og præfikset "bilia" - galde. Gulsot betyder således, at kroppen "guler" (guler).

Gulsot er en sygdom, der forårsager gulfarvning af hud, slimhinder og det hvide i øjnene. Den mest almindelige årsag til gulsot er tilstedeværelsen af ​​overskydende bilirubin, en komponent af galde, der produceres i leveren og derefter udskilles i tarmene til fjernelse fra kroppen. Der er dog forskellige årsager til denne sygdom, såsom genetiske faktorer, infektioner, graviditet eller stofskifteforstyrrelser.

1. Definition _Gulsot_ - akut og kronisk skade på levervæv, manifesteret ved gulfarvning af hud og sclera på grund af en forstyrrelse af pigmentmetabolismen (øget koncentration af vandopløseligt bilirubin i blodserumet). Der er gulsot forårsaget af sygdomme i kredsløbet, mave-tarmkanalen (GIT) og galdevejene, samt parenkymal og hæmolytisk gulsot.

1. Begyndelsen af ​​artiklen -

Medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I, også kendt som ikke-hæmolytisk hyperbilirubinæmi med kernicterus eller Crigler-Nahar syndrom, er en sjælden genetisk lidelse forbundet med unormal bilirubinmetabolisme i kroppen. Denne tilstand forårsager forhøjede niveauer af bilirubin i blodet, hvilket fører til den karakteristiske gulfarvning af huden og slimhinderne.

Manifestationen af ​​medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I er forårsaget af en forstyrrelse af enzymet urodiling glyconat glucuronyl transferase (UGT1A1). Dette enzym er ansvarlig for konjugationen af ​​bilirubin, hvilket gør det muligt at udskille det fra kroppen. Hos patienter med type I gulsot forstyrres denne proces, hvilket fører til ophobning af ukonjugeret bilirubin i blodet.

Symptomer på medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I optræder normalt umiddelbart efter fødslen eller i de første dage af livet. Nyfødte kan have dyb gul hud- og øjenfarve, samt lys afføring og mørk urin. I nogle tilfælde kan der opstå fordøjelsesproblemer såsom opkastning eller manglende appetit. Nogle børn kan også have en forstørret lever eller milt.

Diagnosen medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I stilles normalt på baggrund af kliniske symptomer og laboratorieresultater, herunder måling af bilirubinniveauer i blodet. Genetiske tests til at påvise mutationer i UGT1A1-genet kan også bruges til at stille en differentialdiagnose.

Behandling af medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I er rettet mod at reducere niveauet af bilirubin i blodet og eliminere symptomer. Typisk anvendes fototerapimetoder, hvor den nyfødte bestråles med et særligt blåt lys, som hjælper med at omdanne ukonjugeret bilirubin til konjugeret bilirubin, som så udskilles fra kroppen. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med blodudvekslingsprocedurer eller medicin.

Medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I er en kronisk tilstand, og patienter kan have behov for langvarig medicinsk overvågning og støttende behandling. Imidlertid kan moderne diagnostiske og behandlingsmetoder forbedre prognosen og livskvaliteten hos børn med denne lidelse.

Som konklusion er medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I, eller hyperbilirubinæmi ikke-hæmolytisk med kernicterus, en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved forhøjede niveauer af bilirubin i blodet. Denne tilstand kræver omhyggelig diagnose og behandling, herunder fototerapi og andre medicinske indgreb. Selvom det er en kronisk sygdom, hjælper moderne behandlinger og medicinsk overvågning patienter med at håndtere symptomer og forbedre deres prognose og livskvalitet.

1. Slut på artiklen -