Synnynnäinen keltaisuus, ei-hemolyyttinen tyyppi I

Nimi keltaisuus tulee latinan sanasta "illuto", joka tarkoittaa "kelastua" ja etuliitteestä "bilia" - sappi. Siten keltaisuus tarkoittaa kehon "keltaisuutta" (keltaiseksi muuttumista).

Keltaisuus on sairaus, joka aiheuttaa ihon, limakalvojen ja silmänvalkuaisten keltaisuutta. Yleisin keltaisuuden syy on ylimääräinen bilirubiini, sapen komponentti, joka tuotetaan maksassa ja erittyy sitten suolistoihin poistettavaksi kehosta. Tähän sairauteen on kuitenkin useita syitä, kuten geneettiset tekijät, infektiot, raskaus tai aineenvaihduntahäiriöt.

1. Määritelmä _Keltaisuus_ - akuutti ja krooninen maksakudoksen vaurio, joka ilmenee ihon ja kovakalvon kellastumisena pigmenttiaineenvaihdunnan häiriön vuoksi (vesiliukoisen bilirubiinin lisääntynyt pitoisuus veressä). On olemassa verenkiertoelimistön, maha-suolikanavan (GIT) ja sappiteiden sairauksien aiheuttamaa keltaisuutta sekä parenkymaalista ja hemolyyttistä keltaisuutta.

1. Artikkelin alku -

Synnynnäinen ei-hemolyyttinen keltaisuus tyyppi I, joka tunnetaan myös nimellä ei-hemolyyttinen hyperbilirubinemia kernicteruksen kanssa tai Crigler-Naharin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy epänormaaliin bilirubiinin aineenvaihduntaan kehossa. Tämä tila aiheuttaa kohonneita bilirubiinipitoisuuksia veressä, mikä johtaa ihon ja limakalvojen tyypilliseen kellastumiseen.

Tyypin I synnynnäisen ei-hemolyyttisen keltaisuuden ilmeneminen johtuu urodiling-glykonaattiglukuronyylitransferaasientsyymin (UGT1A1) häiriöstä. Tämä entsyymi on vastuussa bilirubiinin konjugaatiosta, mikä mahdollistaa sen erittymisen kehosta. Potilailla, joilla on tyypin I keltaisuus, tämä prosessi häiriintyy, mikä johtaa konjugoimattoman bilirubiinin kerääntymiseen vereen.

Tyypin I synnynnäisen ei-hemolyyttisen keltaisuuden oireet ilmaantuvat yleensä heti syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elinpäivinä. Vastasyntyneillä voi olla syvänkeltainen iho ja silmät, samoin kuin vaalea uloste ja tumma virtsa. Joissakin tapauksissa voi esiintyä ruoansulatusongelmia, kuten oksentelua tai ruokahaluttomuutta. Joillakin lapsilla voi myös olla suurentunut maksa tai perna.

Tyypin I synnynnäisen ei-hemolyyttisen keltaisuuden diagnoosi tehdään yleensä kliinisten oireiden ja laboratoriotulosten perusteella, mukaan lukien veren bilirubiinitason mittaus. Geneettisiä testejä UGT1A1-geenin mutaatioiden havaitsemiseksi voidaan käyttää myös erotusdiagnoosin tekemiseen.

Tyypin I synnynnäisen ei-hemolyyttisen keltaisuuden hoidolla pyritään vähentämään veren bilirubiinipitoisuutta ja poistamaan oireita. Tyypillisesti käytetään valohoitomenetelmiä, joissa vastasyntynyttä säteilytetään erityisellä sinisellä valolla, joka auttaa muuttamaan konjugoimattoman bilirubiinin konjugoiduksi bilirubiiniksi, joka sitten erittyy elimistöstä. Joissakin tapauksissa voidaan tarvita verenvaihtotoimenpiteitä tai lääkkeitä.

Synnynnäinen ei-hemolyyttinen keltaisuus tyyppi I on krooninen sairaus, ja potilaat saattavat tarvita pitkäaikaista lääketieteellistä seurantaa ja tukihoitoa. Nykyaikaiset diagnoosi- ja hoitomenetelmät voivat kuitenkin parantaa tätä sairautta sairastavien lasten ennustetta ja elämänlaatua.

Yhteenvetona voidaan todeta, että synnynnäinen ei-hemolyyttinen keltaisuus tyypin I tai hyperbilirubinemia ei-hemolyyttinen kernicteruksen kanssa on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kohonneet bilirubiinitasot veressä. Tämä tila vaatii huolellista diagnoosia ja hoitoa, mukaan lukien valohoito ja muut lääketieteelliset toimenpiteet. Vaikka kyseessä on krooninen sairaus, nykyaikaiset hoidot ja lääketieteellinen seuranta auttavat potilaita hallitsemaan oireita ja parantamaan ennustettaan ja elämänlaatuaan.

1. Artikkelin loppu -