Sarılık Konjenital Hemolitik Olmayan Tip I

Sarılık adı Latince "sarıya dönmek" anlamına gelen "illusto" kelimesinden ve "bilia" - safra ön ekinden gelir. Yani sarılık, vücudun “sararması” (sarıya dönmesi) anlamına gelir.

Sarılık, cildin, mukozaların ve göz beyazlarının sararmasına neden olan bir hastalıktır. Sarılığın en yaygın nedeni, karaciğerde üretilen ve daha sonra vücuttan atılmak üzere bağırsaklara atılan safranın bir bileşeni olan bilirubinin fazlalığıdır. Ancak bu hastalığın genetik faktörler, enfeksiyonlar, hamilelik veya metabolik bozukluklar gibi çeşitli nedenleri vardır.

1. Tanım _Sarılık_ - pigment metabolizması bozukluğuna (kan serumunda suda çözünür bilirubinin artan konsantrasyonu) bağlı olarak cildin ve skleranın sararması ile kendini gösteren, karaciğer dokusunda akut ve kronik hasar. Dolaşım sistemi, gastrointestinal sistem (GIT) ve safra yolu hastalıklarının yanı sıra parankimal ve hemolitik sarılıkların neden olduğu sarılıklar da vardır.

1. Makalenin başlangıcı -

Kernikterus veya Crigler-Nahar sendromuyla birlikte hemolitik olmayan hiperbilirubinemi olarak da bilinen konjenital hemolitik olmayan sarılık tip I, vücutta anormal bilirubin metabolizmasıyla ilişkili nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum kanda bilirubin seviyesinin yükselmesine neden olarak cilt ve mukoza zarlarının karakteristik sararmasına yol açar.

Konjenital hemolitik olmayan sarılık tip I'in ortaya çıkışı, ürodiling glikonat glukuronil transferaz (UGT1A1) enziminin bozulmasından kaynaklanır. Bu enzim, bilirubinin vücuttan atılmasını sağlayan konjugasyonundan sorumludur. Tip I sarılığı olan hastalarda bu süreç bozularak kanda konjuge olmayan bilirubinin birikmesine yol açar.

Konjenital hemolitik olmayan sarılık tip I'in belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkar. Yenidoğanlarda koyu sarı cilt ve göz renginin yanı sıra açık renkli dışkı ve koyu idrar olabilir. Bazı durumlarda kusma veya iştahsızlık gibi sindirim sorunları ortaya çıkabilir. Bazı çocuklarda karaciğer veya dalak büyümesi de olabilir.

Konjenital hemolitik olmayan sarılık tip I tanısı genellikle klinik semptomlara ve kandaki bilirubin seviyelerinin ölçümü de dahil olmak üzere laboratuvar sonuçlarına dayanarak yapılır. Ayırıcı tanı koymak için UGT1A1 genindeki mutasyonları tespit etmeye yönelik genetik testler de kullanılabilir.

Konjenital hemolitik olmayan sarılık tip I'in tedavisi kandaki bilirubin seviyesini düşürmeyi ve semptomları ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Tipik olarak, yenidoğanın özel bir mavi ışıkla ışınlandığı, konjuge olmayan bilirubinin konjuge bilirubine dönüştürülmesine yardımcı olan ve daha sonra vücuttan atılan fototerapi yöntemleri kullanılır. Bazı durumlarda kan değişimi prosedürleri veya ilaçlar gerekli olabilir.

Konjenital hemolitik olmayan sarılık tip I kronik bir durumdur ve hastalar uzun süreli tıbbi izleme ve destekleyici bakıma ihtiyaç duyabilir. Ancak modern tanı ve tedavi yöntemleri bu bozukluğa sahip çocuklarda prognozu ve yaşam kalitesini iyileştirebilmektedir.

Sonuç olarak, konjenital hemolitik olmayan sarılık tip I veya kernikterus ile birlikte hemolitik olmayan hiperbilirubinemi, kanda yüksek bilirubin seviyeleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, fototerapi ve diğer tıbbi müdahaleler de dahil olmak üzere dikkatli bir teşhis ve tedavi gerektirir. Kronik bir hastalık olmasına rağmen modern tedaviler ve tıbbi izleme, hastaların semptomları yönetmesine, prognozunu ve yaşam kalitesini iyileştirmesine yardımcı olur.

1. Makalenin sonu -