Żółtaczka wrodzona, niehemolityczna typu I

Nazwa żółtaczka pochodzi od łacińskiego słowa „illuto”, oznaczającego „żółknąć” i przedrostka „bilia” – żółć. Zatem żółtaczka oznacza „zażółcenie” (żółknięcie) organizmu.

Żółtaczka jest chorobą powodującą zażółcenie skóry, błon śluzowych i białek oczu. Najczęstszą przyczyną żółtaczki jest obecność nadmiaru bilirubiny, składnika żółci produkowanej w wątrobie, a następnie wydalanej do jelit w celu usunięcia z organizmu. Istnieją jednak różne przyczyny tej choroby, takie jak czynniki genetyczne, infekcje, ciąża czy zaburzenia metaboliczne.

1. Definicja _Żółtaczka_ - ostre i przewlekłe uszkodzenie tkanki wątroby, objawiające się zażółceniem skóry i twardówki na skutek zaburzenia metabolizmu barwników (zwiększone stężenie bilirubiny rozpuszczalnej w wodzie w surowicy krwi). Wyróżnia się żółtaczkę spowodowaną chorobami układu krążenia, przewodu pokarmowego (GIT) i dróg żółciowych, a także żółtaczkę miąższową i hemolityczną.

1. Początek artykułu -

Wrodzona żółtaczka niehemolityczna typu I, znana również jako hiperbilirubinemia niehemolityczna z kernicterus lub zespół Criglera-Nahara, jest rzadką chorobą genetyczną związaną z nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny w organizmie. Stan ten powoduje podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co prowadzi do charakterystycznego zażółcenia skóry i błon śluzowych.

Objawy wrodzonej żółtaczki niehemolitycznej typu I są spowodowane zaburzeniem działania enzymu glikonianowo-glukuronylotransferazy urodilującej (UGT1A1). Enzym ten odpowiada za sprzęganie bilirubiny, umożliwiając jej wydalenie z organizmu. U pacjentów z żółtaczką typu I proces ten zostaje zakłócony, co prowadzi do gromadzenia się niezwiązanej bilirubiny we krwi.

Objawy wrodzonej żółtaczki niehemolitycznej typu I pojawiają się zwykle bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych dniach życia. Noworodki mogą mieć ciemnożółtą skórę i kolor oczu, a także jasny stolec i ciemny mocz. W niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy trawienne, takie jak wymioty lub brak apetytu. Niektóre dzieci mogą mieć również powiększoną wątrobę lub śledzionę.

Wrodzoną żółtaczkę niehemolityczną typu I rozpoznaje się zazwyczaj na podstawie objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych, w tym pomiaru stężenia bilirubiny we krwi. Do diagnostyki różnicowej można także zastosować testy genetyczne wykrywające mutacje w genie UGT1A1.

Leczenie wrodzonej żółtaczki niehemolitycznej typu I ma na celu obniżenie poziomu bilirubiny we krwi i wyeliminowanie objawów. Zazwyczaj stosuje się metody fototerapii, podczas których noworodek naświetla się specjalnym niebieskim światłem, które pomaga przekształcić bilirubinę niezwiązanej w bilirubinę sprzężoną, która następnie jest wydalana z organizmu. W niektórych przypadkach mogą być wymagane procedury wymiany krwi lub leki.

Wrodzona żółtaczka niehemolityczna typu I jest chorobą przewlekłą i pacjenci mogą wymagać długotrwałego monitorowania lekarskiego i leczenia podtrzymującego. Nowoczesne metody diagnostyki i leczenia mogą jednak poprawić rokowanie i jakość życia dzieci z tym schorzeniem.

Podsumowując, wrodzona żółtaczka niehemolityczna typu I, czyli hiperbilirubinemia niehemolityczna z kernicterus, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Stan ten wymaga starannej diagnozy i leczenia, w tym fototerapii i innych interwencji medycznych. Chociaż jest to choroba przewlekła, nowoczesne metody leczenia i monitorowanie medyczne pomagają pacjentom opanować objawy oraz poprawić rokowanie i jakość życia.

1. Koniec artykułu -