Ίκτερος Συγγενής μη αιμολυτικός Τύπος Ι

Το όνομα ίκτερος προέρχεται από τη λατινική λέξη «illuto», που σημαίνει «κιτρινίζω» και το πρόθεμα «bilia» - χολή. Έτσι, ίκτερος σημαίνει το «κιτρίνισμα» (κιτρινίζει) του σώματος.

Ο ίκτερος είναι μια ασθένεια που προκαλεί κιτρίνισμα του δέρματος, των βλεννογόνων και του λευκού των ματιών. Η πιο κοινή αιτία ίκτερου είναι η παρουσία περίσσειας χολερυθρίνης, ενός συστατικού της χολής που παράγεται στο ήπαρ και στη συνέχεια εκκρίνεται στα έντερα για απομάκρυνση από το σώμα. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες αιτίες αυτής της ασθένειας, όπως γενετικοί παράγοντες, λοιμώξεις, εγκυμοσύνη ή μεταβολικές διαταραχές.

1. Ορισμός _Ίκτερος_ - οξεία και χρόνια βλάβη στον ηπατικό ιστό, που εκδηλώνεται με κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα λόγω διαταραχής του μεταβολισμού της χρωστικής (αυξημένη συγκέντρωση υδατοδιαλυτής χολερυθρίνης στον ορό του αίματος). Υπάρχουν ίκτεροι που προκαλούνται από ασθένειες του κυκλοφορικού συστήματος, του γαστρεντερικού συστήματος (GIT) και της χοληφόρου οδού, καθώς και από παρεγχυματικό και αιμολυτικό ίκτερο.

1. Αρχή του άρθρου -

Ο συγγενής μη αιμολυτικός ίκτερος τύπου Ι, γνωστός και ως μη αιμολυτική υπερχολερυθριναιμία με πυρήνα ή σύνδρομο Crigler-Nahar, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με μη φυσιολογικό μεταβολισμό της χολερυθρίνης στο σώμα. Αυτή η κατάσταση προκαλεί αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα, οδηγώντας στο χαρακτηριστικό κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων.

Η εκδήλωση του συγγενούς μη αιμολυτικού ίκτερου τύπου Ι προκαλείται από διαταραχή του ενζύμου γλυκονικής γλυκουρονυλ τρανσφεράσης (UGT1A1) που προκαλεί ουροδόχο κύστη. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη σύζευξη της χολερυθρίνης, επιτρέποντάς της να αποβάλλεται από το σώμα. Σε ασθενείς με ίκτερο τύπου Ι, αυτή η διαδικασία διαταράσσεται, οδηγώντας στη συσσώρευση μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα.

Τα συμπτώματα του συγγενούς μη αιμολυτικού ίκτερου τύπου Ι συνήθως εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή τις πρώτες ημέρες της ζωής. Τα νεογέννητα μπορεί να έχουν βαθύ κίτρινο χρώμα δέρματος και ματιών, καθώς και ανοιχτόχρωμα κόπρανα και σκούρα ούρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν πεπτικά προβλήματα όπως έμετος ή έλλειψη όρεξης. Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να έχουν διογκωμένο ήπαρ ή σπλήνα.

Η διάγνωση του συγγενούς μη αιμολυτικού ίκτερου τύπου Ι γίνεται συνήθως με βάση κλινικά συμπτώματα και εργαστηριακά αποτελέσματα, συμπεριλαμβανομένης της μέτρησης των επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα. Γενετικές δοκιμές για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο UGT1A1 μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διαφορική διάγνωση.

Η θεραπεία του συγγενούς μη αιμολυτικού ίκτερου τύπου Ι στοχεύει στη μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα και στην εξάλειψη των συμπτωμάτων. Συνήθως χρησιμοποιούνται μέθοδοι φωτοθεραπείας, κατά τις οποίες το νεογέννητο ακτινοβολείται με ειδικό μπλε φως, το οποίο βοηθά στη μετατροπή της μη συζευγμένης χολερυθρίνης σε συζευγμένη χολερυθρίνη, η οποία στη συνέχεια αποβάλλεται από το σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν διαδικασίες ανταλλαγής αίματος ή φάρμακα.

Ο συγγενής μη αιμολυτικός ίκτερος τύπου Ι είναι μια χρόνια πάθηση και οι ασθενείς μπορεί να χρειάζονται μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση και υποστηρικτική φροντίδα. Ωστόσο, οι σύγχρονες διαγνωστικές και θεραπευτικές μέθοδοι μπορούν να βελτιώσουν την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των παιδιών με αυτή τη διαταραχή.

Συμπερασματικά, ο συγγενής μη αιμολυτικός ίκτερος τύπου Ι ή η υπερχολερυθριναιμία μη αιμολυτική με πυρήνα, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Αυτή η κατάσταση απαιτεί προσεκτική διάγνωση και διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της φωτοθεραπείας και άλλων ιατρικών παρεμβάσεων. Αν και πρόκειται για χρόνια νόσο, οι σύγχρονες θεραπείες και η ιατρική παρακολούθηση βοηθούν τους ασθενείς να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής τους.

1. Τέλος άρθρου -