Icterícia Congênita Não Hemolítica Tipo I

O nome icterícia vem da palavra latina "illuto", que significa "ficar amarelo" e do prefixo "bilia" - bile. Assim, icterícia significa o “amarelecimento” (tornar-se amarelo) do corpo.

A icterícia é uma doença que causa amarelecimento da pele, das membranas mucosas e da parte branca dos olhos. A causa mais comum de icterícia é a presença de excesso de bilirrubina, um componente da bile que é produzido no fígado e depois excretado no intestino para ser removido do corpo. No entanto, existem várias causas desta doença, como fatores genéticos, infecções, gravidez ou distúrbios metabólicos.

1. Definição _Icterícia_ - lesão aguda e crônica do tecido hepático, manifestada pelo amarelecimento da pele e da esclera devido a um distúrbio do metabolismo do pigmento (aumento da concentração de bilirrubina solúvel em água no soro sanguíneo). Existem icterícias causadas por doenças do aparelho circulatório, trato gastrointestinal (TGI) e vias biliares, além de icterícia parenquimatosa e hemolítica.

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A icterícia não hemolítica congênita tipo I, também conhecida como hiperbilirrubinemia não hemolítica com kernicterus ou síndrome de Crigler-Nahar, é uma doença genética rara associada ao metabolismo anormal da bilirrubina no organismo. Esta condição provoca níveis elevados de bilirrubina no sangue, levando ao amarelecimento característico da pele e das membranas mucosas.

A manifestação da icterícia congênita não hemolítica tipo I é causada por uma interrupção da enzima urodiling gliconato glucuronil transferase (UGT1A1). Esta enzima é responsável pela conjugação da bilirrubina, permitindo que ela seja excretada do organismo. Em pacientes com icterícia tipo I, esse processo é interrompido, levando ao acúmulo de bilirrubina não conjugada no sangue.

Os sintomas da icterícia congênita não hemolítica tipo I geralmente aparecem imediatamente após o nascimento ou nos primeiros dias de vida. Os recém-nascidos podem ter pele e olhos amarelos profundos, bem como fezes claras e urina escura. Em alguns casos, podem ocorrer problemas digestivos, como vômitos ou falta de apetite. Algumas crianças também podem ter fígado ou baço aumentados.

O diagnóstico de icterícia congênita não hemolítica tipo I geralmente é feito com base em sintomas clínicos e resultados laboratoriais, incluindo medição dos níveis de bilirrubina no sangue. Testes genéticos para detectar mutações no gene UGT1A1 também podem ser usados ​​para fazer um diagnóstico diferencial.

O tratamento da icterícia congênita não hemolítica tipo I visa reduzir o nível de bilirrubina no sangue e eliminar os sintomas. Normalmente são utilizados métodos de fototerapia, nos quais o recém-nascido é irradiado com uma luz azul especial, que ajuda a converter a bilirrubina não conjugada em bilirrubina conjugada, que é então excretada do corpo. Em alguns casos, podem ser necessários procedimentos de troca de sangue ou medicamentos.

A icterícia não hemolítica congênita tipo I é uma condição crônica e os pacientes podem necessitar de monitoramento médico de longo prazo e cuidados de suporte. No entanto, métodos modernos de diagnóstico e tratamento podem melhorar o prognóstico e a qualidade de vida das crianças com este transtorno.

Concluindo, a icterícia congênita não hemolítica tipo I, ou hiperbilirrubinemia não hemolítica com kernicterus, é uma doença genética rara caracterizada por níveis elevados de bilirrubina no sangue. Esta condição requer diagnóstico e tratamento cuidadosos, incluindo fototerapia e outras intervenções médicas. Embora seja uma doença crônica, os tratamentos modernos e o acompanhamento médico ajudam os pacientes a controlar os sintomas e a melhorar seu prognóstico e qualidade de vida.

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