Vàng da bẩm sinh không tan máu loại I

Tên bệnh vàng da xuất phát từ tiếng Latin "illuto", có nghĩa là "chuyển sang màu vàng" và tiền tố "bilia" - mật. Như vậy, bệnh vàng da có nghĩa là cơ thể “vàng” (chuyển sang màu vàng).

Bệnh vàng da là bệnh gây vàng da, niêm mạc và lòng trắng của mắt. Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh vàng da là do có quá nhiều bilirubin, một thành phần của mật được sản xuất ở gan và sau đó được bài tiết vào ruột để đào thải ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra căn bệnh này, chẳng hạn như yếu tố di truyền, nhiễm trùng, mang thai hoặc rối loạn chuyển hóa.

1. Định nghĩa _Vàng da_ - tổn thương cấp tính và mãn tính ở mô gan, biểu hiện bằng vàng da và củng mạc do rối loạn chuyển hóa sắc tố (tăng nồng độ bilirubin tan trong nước trong huyết thanh). Có vàng da do các bệnh về hệ tuần hoàn, đường tiêu hóa (GIT) và đường mật, cũng như vàng da nhu mô và tan máu.

1. Bắt đầu bài viết -

Bệnh vàng da không tan máu bẩm sinh loại I, còn được gọi là tăng bilirubin máu không tan máu kèm theo bệnh vàng da nhân hoặc hội chứng Crigler-Nahar, là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến chuyển hóa bilirubin bất thường trong cơ thể. Tình trạng này làm nồng độ bilirubin trong máu tăng cao, dẫn đến màu vàng đặc trưng của da và màng nhầy.

Biểu hiện của bệnh vàng da không tan máu bẩm sinh loại I là do sự rối loạn của enzyme urodiling glyconate glucuronyl transferase (UGT1A1). Enzyme này chịu trách nhiệm liên hợp bilirubin, cho phép nó được đào thải ra khỏi cơ thể. Ở bệnh nhân vàng da loại I, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến sự tích tụ bilirubin không liên hợp trong máu.

Triệu chứng của bệnh vàng da không tan máu bẩm sinh loại I thường xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong những ngày đầu đời. Trẻ sơ sinh có thể có màu da và mắt màu vàng đậm, phân sáng màu và nước tiểu sẫm màu. Trong một số trường hợp, các vấn đề về tiêu hóa như nôn mửa hoặc chán ăn có thể xảy ra. Một số trẻ cũng có thể bị gan hoặc lá lách to.

Chẩn đoán bệnh vàng da không tan máu bẩm sinh loại I thường được thực hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm, bao gồm đo nồng độ bilirubin trong máu. Các xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen UGT1A1 cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán phân biệt.

Điều trị bệnh vàng da không tan máu bẩm sinh loại I nhằm mục đích giảm mức độ bilirubin trong máu và loại bỏ các triệu chứng. Thông thường, các phương pháp trị liệu bằng ánh sáng được sử dụng, trong đó trẻ sơ sinh được chiếu ánh sáng xanh đặc biệt, giúp chuyển đổi bilirubin không liên hợp thành bilirubin liên hợp, sau đó được đào thải ra khỏi cơ thể. Trong một số trường hợp, có thể cần phải thực hiện thủ tục trao đổi máu hoặc dùng thuốc.

Vàng da không tan máu bẩm sinh loại I là một tình trạng mãn tính và bệnh nhân có thể cần được theo dõi y tế lâu dài và chăm sóc hỗ trợ. Tuy nhiên, các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại có thể cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống ở trẻ mắc chứng rối loạn này.

Tóm lại, vàng da không tan máu bẩm sinh loại I, hay tăng bilirubin máu không tan máu kèm vàng da nhân, là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Tình trạng này đòi hỏi phải được chẩn đoán và quản lý cẩn thận, bao gồm liệu pháp quang học và các biện pháp can thiệp y tế khác. Mặc dù đây là một căn bệnh mãn tính nhưng các phương pháp điều trị hiện đại và theo dõi y tế giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng và cải thiện tiên lượng cũng như chất lượng cuộc sống.

1. Kết thúc bài viết -