Jaunisse congénitale non hémolytique de type I

Le nom jaunisse vient du mot latin "illuto", signifiant "jaunir" et du préfixe "bilia" - bile. Ainsi, la jaunisse signifie le « jaunissement » (jaunissement) du corps.

La jaunisse est une maladie qui provoque un jaunissement de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux. La cause la plus fréquente de la jaunisse est la présence d’un excès de bilirubine, un composant de la bile produit dans le foie puis excrété dans les intestins pour être éliminé de l’organisme. Cependant, il existe diverses causes à cette maladie, comme des facteurs génétiques, des infections, une grossesse ou des troubles métaboliques.

1. Définition _Jaunisse_ - lésions aiguës et chroniques du tissu hépatique, se manifestant par un jaunissement de la peau et de la sclérotique dû à un trouble du métabolisme pigmentaire (augmentation de la concentration de bilirubine hydrosoluble dans le sérum sanguin). Il existe des ictères causés par des maladies du système circulatoire, du tractus gastro-intestinal (GIT) et des voies biliaires, ainsi que des ictères parenchymateux et hémolytiques.

1. Début de l'article -

L'ictère congénital non hémolytique de type I, également connu sous le nom d'hyperbilirubinémie non hémolytique avec ictère nucléaire ou syndrome de Crigler-Nahar, est une maladie génétique rare associée à un métabolisme anormal de la bilirubine dans l'organisme. Cette affection provoque des taux élevés de bilirubine dans le sang, entraînant un jaunissement caractéristique de la peau et des muqueuses.

La manifestation de l'ictère congénital non hémolytique de type I est causée par une perturbation de l'enzyme urodiling glyconate glucuronyl transférase (UGT1A1). Cette enzyme est responsable de la conjugaison de la bilirubine, lui permettant d'être excrétée par l'organisme. Chez les patients atteints d'ictère de type I, ce processus est perturbé, conduisant à l'accumulation de bilirubine non conjuguée dans le sang.

Les symptômes de l'ictère congénital non hémolytique de type I apparaissent généralement immédiatement après la naissance ou dans les premiers jours de la vie. Les nouveau-nés peuvent avoir une peau et des yeux jaune foncé, ainsi que des selles claires et une urine foncée. Dans certains cas, des problèmes digestifs tels que des vomissements ou un manque d’appétit peuvent survenir. Certains enfants peuvent également avoir une hypertrophie du foie ou de la rate.

Le diagnostic d'ictère congénital non hémolytique de type I repose généralement sur les symptômes cliniques et les résultats de laboratoire, notamment la mesure des taux de bilirubine dans le sang. Des tests génétiques pour identifier les mutations du gène UGT1A1 peuvent également être utilisés pour établir un diagnostic différentiel.

Le traitement de l'ictère congénital non hémolytique de type I vise à réduire le taux de bilirubine dans le sang et à éliminer les symptômes. On utilise généralement des méthodes de photothérapie dans lesquelles le nouveau-né est irradié avec une lumière bleue spéciale, qui aide à convertir la bilirubine non conjuguée en bilirubine conjuguée, qui est ensuite excrétée par le corps. Dans certains cas, des procédures d'échange sanguin ou des médicaments peuvent être nécessaires.

L'ictère congénital non hémolytique de type I est une maladie chronique et les patients peuvent nécessiter une surveillance médicale à long terme et des soins de soutien. Cependant, les méthodes modernes de diagnostic et de traitement peuvent améliorer le pronostic et la qualité de vie des enfants atteints de ce trouble.

En conclusion, l’ictère congénital non hémolytique de type I, ou hyperbilirubinémie non hémolytique avec ictère nucléaire, est une maladie génétique rare caractérisée par des taux élevés de bilirubine dans le sang. Cette pathologie nécessite un diagnostic et une prise en charge minutieux, notamment une photothérapie et d'autres interventions médicales. Bien qu’il s’agisse d’une maladie chronique, les traitements modernes et le suivi médical aident les patients à gérer leurs symptômes et à améliorer leur pronostic et leur qualité de vie.

1. Fin de l'article -