先天性非溶血性黄疸 I 型

黄疸这个名字来自拉丁语“illuto”，意思是“变黄”和前缀“bilia”——胆汁。因此，黄疸意味着身体“变黄”（变黄）。

黄疸是一种导致皮肤、粘膜和眼白发黄的疾病。黄疸最常见的原因是存在过量的胆红素，胆红素是肝脏中产生的胆汁成分，然后排泄到肠道中从体内排出。然而，导致这种疾病的原因有多种，例如遗传因素、感染、妊娠或代谢紊乱。

1. 定义_黄疸_ - 肝组织的急性和慢性损害，表现为由于色素代谢紊乱（血清中水溶性胆红素浓度增加）导致皮肤和巩膜发黄。黄疸有循环系统、胃肠道和胆道疾病引起的黄疸，也有实质性黄疸和溶血性黄疸。

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先天性非溶血性黄疸 I 型，也称为非溶血性高胆红素血症伴核黄疸或克里格勒-纳哈综合征，是一种与体内胆红素代谢异常相关的罕见遗传性疾病。这种情况会导致血液中胆红素水平升高，导致皮肤和粘膜特有的泛黄。

先天性非溶血性黄疸 I 型的表现是由尿苷糖酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1) 破坏引起的。这种酶负责结合胆红素，使其从体内排出。在 I 型黄疸患者中，这一过程被破坏，导致血液中未结合胆红素的积累。

先天性非溶血性黄疸 I 型的症状通常在出生后立即或出生后几天内出现。新生儿的皮肤和眼睛颜色可能为深黄色，粪便颜色为浅色，尿液颜色为深色。在某些情况下，可能会出现呕吐或食欲不振等消化问题。有些儿童还可能有肝脏或脾脏肿大。

先天性非溶血性黄疸 I 型的诊断通常根据临床症状和实验室结果（包括血液中胆红素水平的测量）进行。检测 UGT1A1 基因突变的基因测试也可用于做出鉴别诊断。

先天性非溶血性黄疸 I 型的治疗旨在降低血液中胆红素的水平并消除症状。通常采用光疗方法，用特殊的蓝光照射新生儿，有助于将非结合胆红素转化为结合胆红素，然后从体内排出。在某些情况下，可能需要进行换血手术或药物治疗。

先天性非溶血性黄疸 I 型是一种慢性疾病，患者可能需要长期的医疗监测和支持性护理。然而，现代诊断和治疗方法可以改善患有这种疾病的儿童的预后和生活质量。

总之，先天性非溶血性黄疸 I 型或非溶血性高胆红素血症伴核黄疸，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血液中胆红素水平升高。这种情况需要仔细诊断和治疗，包括光疗和其他医疗干预措施。尽管它是一种慢性疾病，但现代治疗和医疗监测可帮助患者控制症状并改善预后和生活质量。

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