Жовтяниця Вроджена Негемолітична I Типу

Назва жовтяниці походить від латинського слова "illuto", що означає "жовтіти" і приставки "bilia" - жовч. Таким чином, жовтяниця означає "жовтіння" (що переходить у жовтий колір) тіла.

Жовтяниця - це захворювання, яке викликає пожовтіння шкіри, слизових оболонок та білків очей. Найбільш поширеною причиною жовтяниці є наявність надлишку білірубіну - компонента жовчі, який утворюється в печінці, а потім виводиться в кишечник для видалення з організму. Однак, існують різні причини цього захворювання, такі як генетичні фактори, інфекції, вагітність або порушення обміну речовин.

1. Визначення _Жовтяниця_ — гостре та хронічне ураження тканини печінки, що проявляється пожовтінням шкіри та склер через розлад пігментного обміну (підвищення концентрації водорозчинного білірубіну в сироватці крові). Розрізняють жовтяницю на фоні захворювань органів кровообігу, шлунково-кишкового тракту (ЖКТ) та на жовчовивідних шляхах, а також паренхіматозну та гемолітичну жовтяниці.

1. Початок статті

Жовтяниця вроджена негемолітична I типу, також відома як негемолітична гіпербілірубінемія з ядерною жовтяницею або синдром Криглера-Нахара, є рідкісним генетичним розладом, пов'язаним з порушеннями обміну білірубіну в організмі. Цей стан викликає підвищені рівні білірубіну в крові, що призводить до характерної жовтяничності шкіри та слизових оболонок.

Прояв вродженої негемолітичної жовтяниці І типу обумовлено порушенням роботи ферменту уродилінгліконат-глюкуронілтрансферази (UGT1A1). Цей фермент відповідає за кон'югацію білірубіну, що дозволяє йому бути виведеним із організму. У пацієнтів із жовтяницею I типу відбувається порушення цього процесу, що призводить до накопичення нескон'югованого білірубіну в крові.

Симптоми жовтяниці вродженого негемолітичного I типу зазвичай виявляються відразу після народження або у перші дні життя. Новонароджені можуть мати насичений жовтий колір шкіри та склери очей, а також світлу калову масу та темну сечу. У деяких випадках можуть виникнути проблеми із травленням, такі як блювання або нестача апетиту. У деяких дітей також може бути збільшена печінка або селезінка.

Діагноз вродженої негемолітичної жовтяниці І типу зазвичай встановлюється на основі клінічних симптомів та результатів лабораторних досліджень, включаючи вимірювання рівнів білірубіну в крові. Для диференціального діагнозу можуть проводитися генетичні тести для виявлення мутацій в гені UGT1A1.

Лікування вродженої негемолітичної жовтяниці І типу спрямоване на зниження рівня білірубіну в крові та усунення симптомів. Зазвичай застосовуються методи фототерапії, при яких новонародженого опромінюють спеціальним синім світлом, що сприяє перетворенню нескон'югованого білірубіну на кон'югований, який потім виводиться з організму. У деяких випадках може бути потрібне проведення кровообмінних процедур або застосування лікарських препаратів.

Жовтяниця вроджена негемолітична I типу є хронічним станом, і пацієнти можуть потребувати тривалого медичного спостереження та підтримуючої терапії. Однак сучасні методи діагностики та лікування дозволяють покращити прогноз та якість життя у дітей із цим розладом.

Насамкінець, жовтяниця вроджена негемолітична I типу, або гіпербілірубінемія негемолітична з ядерною жовтяницею, є рідкісним генетичним розладом, що характеризується підвищеними рівнями білірубіну в крові. Цей стан потребує уважного діагнозу та управління, включаючи фототерапію та інші медичні втручання. Незважаючи на те, що це хронічне захворювання, сучасні методи лікування та медичного спостереження допомагають пацієнтам справлятися із симптомами та покращують їх прогноз та якість життя.

1. Кінець статті -