Ictericia Congénita No Hemolítica Tipo I

El nombre ictericia proviene de la palabra latina "illuto", que significa "ponerse amarillo" y el prefijo "bilia" - bilis. Por lo tanto, ictericia significa “coloración amarillenta” (coloración amarilla) del cuerpo.

La ictericia es una enfermedad que provoca una coloración amarillenta de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos. La causa más común de ictericia es la presencia de exceso de bilirrubina, un componente de la bilis que se produce en el hígado y luego se excreta en los intestinos para su eliminación del cuerpo. Sin embargo, existen diversas causas de esta enfermedad, como factores genéticos, infecciones, embarazo o trastornos metabólicos.

1. Definición _Ictericia_: daño agudo y crónico al tejido hepático, que se manifiesta por coloración amarillenta de la piel y la esclerótica debido a un trastorno del metabolismo de los pigmentos (aumento de la concentración de bilirrubina soluble en agua en el suero sanguíneo). Existen ictericias causadas por enfermedades del sistema circulatorio, tracto gastrointestinal (TGI) y tracto biliar, así como ictericia parenquimatosa y hemolítica.

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La ictericia congénita no hemolítica tipo I, también conocida como hiperbilirrubinemia no hemolítica con kernicterus o síndrome de Crigler-Nahar, es un trastorno genético poco común asociado con un metabolismo anormal de la bilirrubina en el cuerpo. Esta afección provoca niveles elevados de bilirrubina en la sangre, lo que provoca el característico color amarillento de la piel y las membranas mucosas.

La manifestación de la ictericia congénita no hemolítica tipo I es causada por una alteración de la enzima urodilinggliconato glucuronil transferasa (UGT1A1). Esta enzima es responsable de la conjugación de la bilirrubina, permitiendo que ésta sea excretada del organismo. En pacientes con ictericia tipo I, este proceso se altera y conduce a la acumulación de bilirrubina no conjugada en la sangre.

Los síntomas de la ictericia congénita no hemolítica tipo I suelen aparecer inmediatamente después del nacimiento o en los primeros días de vida. Los recién nacidos pueden tener la piel y los ojos de color amarillo intenso, así como heces de color claro y orina oscura. En algunos casos pueden producirse problemas digestivos como vómitos o falta de apetito. Algunos niños también pueden tener agrandamiento del hígado o del bazo.

El diagnóstico de ictericia congénita no hemolítica tipo I generalmente se realiza basándose en los síntomas clínicos y los resultados de laboratorio, incluida la medición de los niveles de bilirrubina en la sangre. También se pueden utilizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen UGT1A1 para realizar un diagnóstico diferencial.

El tratamiento de la ictericia congénita no hemolítica tipo I tiene como objetivo reducir el nivel de bilirrubina en sangre y eliminar los síntomas. Por lo general, se utilizan métodos de fototerapia, en los que se irradia al recién nacido con una luz azul especial, que ayuda a convertir la bilirrubina no conjugada en bilirrubina conjugada, que luego se excreta del cuerpo. En algunos casos, es posible que se requieran procedimientos de intercambio de sangre o medicamentos.

La ictericia congénita no hemolítica tipo I es una afección crónica y los pacientes pueden requerir seguimiento médico y cuidados de apoyo a largo plazo. Sin embargo, los métodos modernos de diagnóstico y tratamiento pueden mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los niños con este trastorno.

En conclusión, la ictericia congénita no hemolítica tipo I, o hiperbilirrubinemia no hemolítica con kernicterus, es un trastorno genético poco común caracterizado por niveles elevados de bilirrubina en sangre. Esta afección requiere un diagnóstico y tratamiento cuidadosos, incluida la fototerapia y otras intervenciones médicas. Aunque se trata de una enfermedad crónica, los tratamientos modernos y el seguimiento médico ayudan a los pacientes a controlar los síntomas y mejorar su pronóstico y calidad de vida.

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