황달 선천성 비용혈성 제1형

황달이라는 이름은 "노란색으로 변하다"를 의미하는 라틴어 "illuto"와 접두사 "bilia"(담즙)에서 유래되었습니다. 따라서 황달은 몸이 “노랗게 변하는 것”(노란색으로 변하는 것)을 의미합니다.

황달은 피부, 점막, 눈 흰자위가 노랗게 변하는 질병이다. 황달의 가장 흔한 원인은 간에서 생성된 후 장으로 배설되어 몸에서 제거되는 담즙의 성분인 과도한 빌리루빈의 존재입니다. 하지만 이 질병의 원인은 유전적 요인, 감염, 임신, 대사 장애 등 다양합니다.

1. 정의 _황달_ - 색소 대사 장애(혈청 내 수용성 빌리루빈 농도 증가)로 인해 피부와 공막이 황변되는 것으로 나타나는 간 조직의 급성 및 만성 손상입니다. 순환계, 위장관(GIT) 및 담도 질환뿐만 아니라 실질 및 용혈성 황달로 인한 황달도 있습니다.

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핵황달을 동반한 비용혈성 고빌리루빈혈증 또는 크리글러-나하르 증후군으로도 알려진 선천성 비용혈성 황달 1형은 체내의 비정상적인 빌리루빈 대사와 관련된 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 혈액 내 빌리루빈 수치를 높여 피부와 점막이 특징적으로 황변되는 현상을 유발합니다.

선천성 비용혈성 황달 1형의 발현은 유로딜링 글리코네이트 글루쿠로닐 트랜스퍼라제(UGT1A1) 효소의 파괴로 인해 발생합니다. 이 효소는 빌리루빈을 결합시켜 체내에서 배설되도록 하는 역할을 합니다. 제1형 황달 환자의 경우 이 과정이 중단되어 혈액에 비포합 빌리루빈이 축적됩니다.

선천성 비용혈성 황달 I형의 증상은 대개 출생 직후 또는 생후 첫날에 나타납니다. 신생아의 피부와 눈 색깔은 짙은 노란색일 수 있으며, 대변 색깔이 옅고 소변 색깔도 짙을 수 있습니다. 어떤 경우에는 구토나 식욕 부진 등의 소화 장애가 발생할 수 있습니다. 일부 어린이의 경우 간이나 비장이 비대해질 수도 있습니다.

선천성 비용혈성 황달 1형의 진단은 일반적으로 임상 증상과 혈액 내 빌리루빈 수치 측정을 포함한 실험실 결과를 토대로 이루어집니다. UGT1A1 유전자의 돌연변이를 검출하기 위한 유전자 검사도 감별진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다.

선천성 비용혈성 황달 I형의 치료는 혈액 내 빌리루빈 수치를 낮추고 증상을 없애는 것을 목표로 합니다. 일반적으로 광선요법 방법이 사용되는데, 이 방법은 신생아에게 특별한 청색광을 조사하여 비포합 빌리루빈을 포합 빌리루빈으로 전환시킨 후 체내에서 배설하는 데 도움을 줍니다. 어떤 경우에는 혈액 교환 절차나 약물 치료가 필요할 수 있습니다.

선천성 비용혈성 황달 1형은 만성 질환이므로 환자는 장기적인 의학적 모니터링과 지지 요법이 필요할 수 있습니다. 그러나 현대의 진단 및 치료 방법은 이 장애가 있는 어린이의 예후와 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

결론적으로, 선천성 비용혈성 황달 1형 또는 핵황달을 동반한 비용혈성 고빌리루빈혈증은 혈액 내 빌리루빈 수치의 상승을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태에는 광선요법 및 기타 의학적 개입을 포함한 주의 깊은 진단과 관리가 필요합니다. 만성 질환이지만 현대 치료법과 의학적 모니터링은 환자가 증상을 관리하고 예후와 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

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