Angeborener, nicht hämolytischer Gelbsucht Typ I

Der Name Gelbsucht kommt vom lateinischen Wort „illuto“, was „gelb werden“ bedeutet, und der Vorsilbe „bilia“ – Galle. Unter Gelbsucht versteht man also die „Gelbfärbung“ (Gelbfärbung) des Körpers.

Gelbsucht ist eine Krankheit, die eine Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute und des Augenweißes verursacht. Die häufigste Ursache für Gelbsucht ist das Vorhandensein von überschüssigem Bilirubin, einem Bestandteil der Galle, der in der Leber produziert und dann zur Entfernung aus dem Körper in den Darm ausgeschieden wird. Allerdings gibt es verschiedene Ursachen für diese Erkrankung, etwa genetische Faktoren, Infektionen, Schwangerschaft oder Stoffwechselstörungen.

1. Definition _Gelbsucht_ – akute und chronische Schädigung des Lebergewebes, die sich in einer Gelbfärbung der Haut und Sklera aufgrund einer Störung des Pigmentstoffwechsels (erhöhte Konzentration von wasserlöslichem Bilirubin im Blutserum) äußert. Es gibt Gelbsucht, die durch Erkrankungen des Kreislaufsystems, des Magen-Darm-Trakts (GIT) und der Gallenwege verursacht wird, sowie parenchymale und hämolytische Gelbsucht.

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Angeborener nichthämolytischer Ikterus Typ I, auch bekannt als nichthämolytische Hyperbilirubinämie mit Kernikterus oder Crigler-Nahar-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit einem abnormalen Bilirubinstoffwechsel im Körper einhergeht. Dieser Zustand führt zu einem erhöhten Bilirubinspiegel im Blut, was zu der charakteristischen Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute führt.

Die Manifestation des angeborenen nicht-hämolytischen Ikterus Typ I wird durch eine Störung des Enzyms Urodiling-Glyconat-Glucuronyl-Transferase (UGT1A1) verursacht. Dieses Enzym ist für die Konjugation von Bilirubin verantwortlich, sodass es aus dem Körper ausgeschieden werden kann. Bei Patienten mit Typ-I-Gelbsucht ist dieser Prozess gestört, was zur Ansammlung von unkonjugiertem Bilirubin im Blut führt.

Die Symptome des angeborenen nicht-hämolytischen Ikterus Typ I treten normalerweise unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebenstagen auf. Neugeborene können eine tiefgelbe Haut- und Augenfarbe sowie hellen Stuhl und dunklen Urin haben. In manchen Fällen kann es zu Verdauungsproblemen wie Erbrechen oder Appetitlosigkeit kommen. Einige Kinder können auch eine vergrößerte Leber oder Milz haben.

Die Diagnose eines angeborenen nichthämolytischen Ikterus Typ I wird in der Regel auf der Grundlage klinischer Symptome und Laborergebnisse, einschließlich der Messung des Bilirubinspiegels im Blut, gestellt. Zur Differenzialdiagnose können auch Gentests zum Nachweis von Mutationen im UGT1A1-Gen eingesetzt werden.

Die Behandlung des angeborenen nicht-hämolytischen Ikterus Typ I zielt darauf ab, den Bilirubinspiegel im Blut zu senken und die Symptome zu beseitigen. Typischerweise werden Phototherapieverfahren eingesetzt, bei denen das Neugeborene mit einem speziellen blauen Licht bestrahlt wird, das dabei hilft, unkonjugiertes Bilirubin in konjugiertes Bilirubin umzuwandeln, das dann aus dem Körper ausgeschieden wird. In einigen Fällen können Blutaustauschverfahren oder Medikamente erforderlich sein.

Der angeborene nichthämolytische Ikterus Typ I ist eine chronische Erkrankung und die Patienten benötigen möglicherweise eine langfristige medizinische Überwachung und unterstützende Pflege. Moderne Diagnose- und Behandlungsmethoden können jedoch die Prognose und Lebensqualität von Kindern mit dieser Erkrankung verbessern.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass der angeborene nichthämolytische Ikterus Typ I oder die nichthämolytische Hyperbilirubinämie mit Kernikterus eine seltene genetische Erkrankung ist, die durch erhöhte Bilirubinspiegel im Blut gekennzeichnet ist. Dieser Zustand erfordert eine sorgfältige Diagnose und Behandlung, einschließlich Phototherapie und anderen medizinischen Eingriffen. Obwohl es sich um eine chronische Krankheit handelt, helfen moderne Behandlungen und medizinische Überwachung den Patienten, ihre Symptome zu bewältigen und ihre Prognose und Lebensqualität zu verbessern.

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