Вродена нехемолитична жълтеница тип I

Името жълтеница идва от латинската дума "illuto", което означава "пожълтявам" и префикса "bilia" - жлъчка. По този начин жълтеницата означава „пожълтяване“ (пожълтяване) на тялото.

Жълтеницата е заболяване, което причинява пожълтяване на кожата, лигавиците и бялото на очите. Най-честата причина за жълтеница е наличието на излишък от билирубин, компонент на жлъчката, който се произвежда в черния дроб и след това се екскретира в червата за отстраняване от тялото. Има обаче различни причини за това заболяване, като генетични фактори, инфекции, бременност или метаболитни нарушения.

1. Определение _Жълтеница_ - остро и хронично увреждане на чернодробната тъкан, проявяващо се с пожълтяване на кожата и склерите поради нарушение на пигментната обмяна (повишена концентрация на водоразтворим билирубин в кръвния серум). Има жълтеница, причинена от заболявания на кръвоносната система, стомашно-чревния тракт (GIT) и жлъчните пътища, както и паренхимна и хемолитична жълтеница.

1. Начало на статията -

Вродената нехемолитична жълтеница тип I, известна още като нехемолитична хипербилирубинемия с керниктер или синдром на Crigler-Nahar, е рядко генетично заболяване, свързано с анормален метаболизъм на билирубина в организма. Това състояние причинява повишени нива на билирубин в кръвта, което води до характерното пожълтяване на кожата и лигавиците.

Проявата на вродена нехемолитична жълтеница тип I се причинява от разрушаване на ензима уродил гликонат глюкуронил трансфераза (UGT1A1). Този ензим е отговорен за конюгирането на билирубина, което му позволява да бъде екскретиран от тялото. При пациенти с тип I жълтеница този процес е нарушен, което води до натрупване на неконюгиран билирубин в кръвта.

Симптомите на вродена нехемолитична жълтеница тип I обикновено се появяват веднага след раждането или в първите дни от живота. Новородените могат да имат наситено жълт цвят на кожата и очите, както и светли изпражнения и тъмна урина. В някои случаи могат да възникнат храносмилателни проблеми като повръщане или липса на апетит. Някои деца също могат да имат увеличен черен дроб или далак.

Диагнозата вродена нехемолитична жълтеница тип I обикновено се поставя въз основа на клинични симптоми и лабораторни резултати, включително измерване на нивата на билирубин в кръвта. Генетични тестове за откриване на мутации в гена UGT1A1 също могат да се използват за диференциална диагноза.

Лечението на вродена нехемолитична жълтеница тип I е насочено към намаляване на нивото на билирубина в кръвта и премахване на симптомите. Обикновено се използват методи на фототерапия, при които новороденото се облъчва със специална синя светлина, която спомага за превръщането на неконюгиран билирубин в конюгиран билирубин, който след това се отделя от тялото. В някои случаи може да са необходими процедури за обмен на кръв или лекарства.

Вродената нехемолитична жълтеница тип I е хронично състояние и пациентите може да изискват дългосрочно медицинско наблюдение и поддържащи грижи. Съвременните методи за диагностика и лечение обаче могат да подобрят прогнозата и качеството на живот на децата с това заболяване.

В заключение, вродената нехемолитична жълтеница тип I или нехемолитична хипербилирубинемия с керниктер е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с повишени нива на билирубин в кръвта. Това състояние изисква внимателна диагностика и лечение, включително фототерапия и други медицински интервенции. Въпреки че е хронично заболяване, съвременните лечения и медицинско наблюдение помагат на пациентите да се справят със симптомите и да подобрят прогнозата и качеството на живот.

1. Край на статията -