先天性黄疸非溶血性 I 型

黄疸という名前は、「黄色になる」を意味するラテン語の「illuto」と接頭辞「bilia」（胆汁）に由来しています。したがって、黄疸は体の「黄化」（黄色くなること）を意味します。

黄疸は、皮膚や粘膜、白目が黄色くなる病気です。黄疸の最も一般的な原因は、肝臓で生成され、その後体外に除去される胆汁の成分である過剰なビリルビンの存在です。ただし、この病気の原因は、遺伝的要因、感染症、妊娠、代謝障害などさまざまです。

1. 定義_黄疸_ - 色素代謝障害（血清中の水溶性ビリルビン濃度の上昇）による皮膚と強膜の黄変によって現れる、肝組織の急性および慢性損傷。黄疸には、実質黄疸や溶血性黄疸のほか、循環器系、胃腸管 (GIT)、胆道の疾患によって引き起こされる黄疸があります。

1. 記事の冒頭 -

先天性非溶血性黄疸 I 型は、核黄疸を伴う非溶血性高ビリルビン血症またはクリグラー・ナハール症候群としても知られ、体内の異常なビリルビン代謝に関連するまれな遺伝性疾患です。この状態は血液中のビリルビン濃度の上昇を引き起こし、皮膚や粘膜の特徴的な黄変を引き起こします。

先天性非溶血性黄疸 I 型の発現は、酵素ウラジリンググリコン酸グルクロニルトランスフェラーゼ (UGT1A1) の破壊によって引き起こされます。この酵素はビリルビンの結合を担い、ビリルビンが体から排泄されるようにします。 I 型黄疸患者では、このプロセスが中断され、血液中に非抱合型ビリルビンが蓄積します。

先天性非溶血性黄疸 I 型の症状は、通常、出生直後または生後数日で現れます。新生児は肌や目の色が濃い黄色で、便や尿の色が薄い場合があります。場合によっては、嘔吐や食欲不振などの消化器系の問題が発生することがあります。肝臓や脾臓が肥大している子供もいます。

先天性非溶血性黄疸 I 型の診断は、通常、臨床症状と血液中のビリルビン濃度の測定などの検査結果に基づいて行われます。 UGT1A1 遺伝子の変異を検出する遺伝子検査も鑑別診断に使用される場合があります。

先天性非溶血性黄疸 I 型の治療は、血液中のビリルビンのレベルを下げ、症状を取り除くことを目的としています。通常、新生児に特殊な青色光を照射する光線療法が使用され、これにより非抱合型ビリルビンが抱合型ビリルビンに変換され、体外に排出されます。場合によっては、血液交換処置や投薬が必要になる場合があります。

先天性非溶血性黄疸 I 型は慢性疾患であり、患者は長期にわたる医学的監視と支持療法を必要とする場合があります。しかし、最新の診断および治療法により、この障害を持つ小児の予後と生活の質を改善することができます。

結論として、先天性非溶血性黄疸 I 型、または核黄疸を伴う非溶血性高ビリルビン血症は、血中のビリルビンレベルの上昇を特徴とするまれな遺伝性疾患です。この状態には、光線療法やその他の医学的介入を含む、慎重な診断と管理が必要です。これは慢性疾患ではありますが、最新の治療法と医療モニタリングは、患者が症状を管理し、予後と生活の質を改善するのに役立ちます。

1. 記事の終わり -