Geelzucht Congenitaal Niet-hemolytisch Type I

De naam geelzucht komt van het Latijnse woord "illuto", wat "geel worden" betekent en het voorvoegsel "bilia" - gal. Geelzucht betekent dus het “vergelen” (geel worden) van het lichaam.

Geelzucht is een ziekte die geelverkleuring van de huid, slijmvliezen en oogwit veroorzaakt. De meest voorkomende oorzaak van geelzucht is de aanwezigheid van een teveel aan bilirubine, een bestanddeel van gal dat in de lever wordt geproduceerd en vervolgens in de darmen wordt uitgescheiden om uit het lichaam te worden verwijderd. Er zijn echter verschillende oorzaken van deze ziekte, zoals genetische factoren, infecties, zwangerschap of stofwisselingsstoornissen.

1. Definitie Geelzucht - acute en chronische schade aan leverweefsel, gemanifesteerd door geelverkleuring van de huid en sclera als gevolg van een stoornis van het pigmentmetabolisme (verhoogde concentratie van in water oplosbaar bilirubine in het bloedserum). Er zijn geelzucht veroorzaakt door ziekten van de bloedsomloop, het maagdarmkanaal (GIT) en de galwegen, evenals parenchymale en hemolytische geelzucht.

1. Begin van het artikel -

Congenitale niet-hemolytische geelzucht type I, ook bekend als niet-hemolytische hyperbilirubinemie met kernicterus of Crigler-Nahar-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die geassocieerd is met een abnormaal bilirubinemetabolisme in het lichaam. Deze aandoening veroorzaakt verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed, wat leidt tot de karakteristieke geelverkleuring van de huid en slijmvliezen.

De manifestatie van congenitale niet-hemolytische geelzucht type I wordt veroorzaakt door een verstoring van het enzym uroliderende glyconaatglucuronyltransferase (UGT1A1). Dit enzym is verantwoordelijk voor de conjugatie van bilirubine, waardoor het uit het lichaam kan worden uitgescheiden. Bij patiënten met geelzucht type I wordt dit proces verstoord, wat leidt tot de ophoping van ongeconjugeerd bilirubine in het bloed.

Symptomen van aangeboren niet-hemolytische geelzucht type I verschijnen meestal onmiddellijk na de geboorte of in de eerste levensdagen. Pasgeborenen kunnen een diepgele huid- en oogkleur hebben, evenals lichtgekleurde ontlasting en donkere urine. In sommige gevallen kunnen spijsverteringsproblemen optreden, zoals braken of gebrek aan eetlust. Sommige kinderen kunnen ook een vergrote lever of milt hebben.

De diagnose van congenitale niet-hemolytische geelzucht type I wordt meestal gesteld op basis van klinische symptomen en laboratoriumresultaten, inclusief meting van de bilirubinespiegels in het bloed. Genetische tests om mutaties in het UGT1A1-gen op te sporen kunnen ook worden gebruikt om een ​​differentiële diagnose te stellen.

De behandeling van aangeboren niet-hemolytische geelzucht type I is gericht op het verlagen van het bilirubinegehalte in het bloed en het elimineren van de symptomen. Meestal worden fototherapiemethoden gebruikt, waarbij de pasgeborene wordt bestraald met een speciaal blauw licht, dat helpt bij het omzetten van ongeconjugeerd bilirubine in geconjugeerd bilirubine, dat vervolgens uit het lichaam wordt uitgescheiden. In sommige gevallen kunnen bloeduitwisselingsprocedures of medicijnen nodig zijn.

Congenitale niet-hemolytische geelzucht type I is een chronische aandoening en patiënten kunnen langdurige medische monitoring en ondersteunende zorg nodig hebben. Moderne diagnostische en behandelmethoden kunnen echter de prognose en kwaliteit van leven van kinderen met deze aandoening verbeteren.

Concluderend is congenitale niet-hemolytische geelzucht type I, of niet-hemolytische hyperbilirubinemie met kernicterus, een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed. Deze aandoening vereist een zorgvuldige diagnose en behandeling, inclusief fototherapie en andere medische interventies. Hoewel het een chronische ziekte is, helpen moderne behandelingen en medische monitoring patiënten de symptomen onder controle te houden en hun prognose en kwaliteit van leven te verbeteren.

1. Einde artikel -