Əl atrofik Arana

Aran-Duchenne əli atrofik əl barmaqların, boyun və döş qəfəsinin atrofiyası ilə xarakterizə olunan əllərin ağır anadangəlmə irsi xəstəliyidir. Xəstəlik xromosomlardan birində AR geninin mutasiyasının nəticəsidir. Atrofik ərəb fırçası adətən kişilərdə və ya əkizlərdə müşahidə olunur. Genetik testlər insanın belə bir xəstəliyə tutulma ehtimalını müəyyən edir. Eruc xəstəliyi olan insanlar körpəlikdə ölür və ya 3-5 yaş arasında əziyyət çəkməyə başlayırlar. Xəstəlik insanın əllərində və dayaq-hərəkət sistemində ciddi problemlərə gətirib çıxarır. Xəstəliyin diaqnozu üçün exokardioqrafiya və genetik tədqiqatlardan istifadə olunur. Müalicə insulin implantasiyasından ibarətdir və pəhriz dəyişiklikləri və dərmanlardan istifadə edir. Xəstəliyin müalicəsi üçün cərrahi üsullardan da istifadə edilə bilər. Zamanla əl atrofiyasının olması daha aydın olur. Atrofik sindromlar barmaqları hərəkət etdirməyə kömək edən xüsusi cihazlardan istifadə etməklə aradan qaldırıla bilər. Həkimlər adətən atrofiya prosesini yavaşlatmaq üçün müxtəlif prosedurlar təyin edirlər. Bu cür xəstəliklərin tədqiqi təkcə bu cür patologiyaların daha dərindən başa düşülməsini təmin etmir, həm də ailənin planlaşdırılması və mümkün irsi dəyişikliklərin qarşısının alınması ilə bağlı vacib məlumatlar verir.