Χέρι Ατροφική Αράνα

Το ατροφικό χέρι του χεριού Aran-Duchenne είναι μια σοβαρή συγγενής κληρονομική νόσος των χεριών, η οποία χαρακτηρίζεται από ατροφία των δακτύλων, του λαιμού και του θώρακα. Η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο AR σε ένα από τα χρωμοσώματα. Η ατροφική αραβική βούρτσα παρατηρείται συνήθως σε άνδρες ή δίδυμα. Ο γενετικός έλεγχος καθορίζει την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει μια τέτοια ασθένεια. Τα άτομα με νόσο του Eruc πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία ή αρχίζουν να υποφέρουν από την ηλικία των 3 έως 5 ετών. Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα στα ανθρώπινα χέρια και στο μυοσκελετικό σύστημα. Για τη διάγνωση της νόσου χρησιμοποιούνται ηχοκαρδιογραφία και γενετικές μελέτες. Η θεραπεία αποτελείται από εμφύτευση ινσουλίνης και χρησιμοποιεί αλλαγές διατροφής και φάρμακα. Για τη θεραπεία της νόσου μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές μέθοδοι. Με την πάροδο του χρόνου, η παρουσία ατροφίας του χεριού γίνεται πιο εμφανής. Τα ατροφικά σύνδρομα μπορούν να εξαλειφθούν με τη χρήση ειδικών συσκευών που βοηθούν στην κίνηση των δακτύλων. Οι γιατροί συνήθως συνταγογραφούν διάφορες διαδικασίες για να επιβραδύνουν τη διαδικασία της ατροφίας. Η μελέτη τέτοιων ασθενειών όχι μόνο παρέχει μια βαθύτερη κατανόηση τέτοιων παθολογιών, αλλά παρέχει επίσης σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό και την πρόληψη πιθανών κληρονομικών αλλαγών.