El Atrofik Arana

Atrofik el Aran-Duchenne eli, parmakların, boynun ve göğsün atrofisi ile karakterize edilen, ellerin ciddi bir konjenital kalıtsal hastalığıdır. Hastalık, kromozomlardan birindeki AR genindeki mutasyonun sonucudur. Atrofik Arap fırçası genellikle erkeklerde veya ikizlerde görülür. Genetik test, kişinin böyle bir hastalığa yakalanma olasılığını belirler. Eruç hastalığına sahip kişiler bebeklik döneminde ölürler veya 3 ile 5 yaşları arasında acı çekmeye başlarlar. Hastalık insan ellerinde ve kas-iskelet sisteminde ciddi sorunlara yol açmaktadır. Hastalığın teşhisinde ekokardiyografi ve genetik çalışmalardan yararlanılır. Tedavi insülin implantasyonundan oluşur ve diyet değişiklikleri ve ilaçlar kullanılır. Hastalığın tedavisinde cerrahi yöntemlere de başvurulabilir. Zamanla el atrofisinin varlığı daha belirgin hale gelir. Parmakları hareket ettirmeye yardımcı olan özel cihazlar kullanılarak atrofik sendromlar ortadan kaldırılabilir. Doktorlar genellikle atrofi sürecini yavaşlatmak için çeşitli prosedürler önermektedir. Bu tür hastalıkların incelenmesi, yalnızca bu tür patolojilerin daha derinlemesine anlaşılmasını sağlamakla kalmaz, aynı zamanda aile planlaması ve olası kalıtsal değişikliklerin önlenmesi konusunda da önemli bilgiler sağlar.