Cücelik Adrenal

Epigastrik cücelik (veya cücelik), anormal vücut boyutu veya yapısı ve endokrin bezlerinin, özellikle de adrenal bezlerin azalmış işlevselliği ile karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal sendromdur. Bu koşullar genellikle kısa uzuvlar ve orantısız derecede büyük bir kafa veya kalbin yanı sıra gelişim ve vücut fonksiyonunda bozulmanın diğer belirtileriyle karakterize edilir. Bu yazımızda adrenal cüce, hipotiroid cüce ve hormon eksikliği cücesine bakacağız.

Epigastrik cücelik

Epigastrik cücelik sendromu veya epigastrik cücelik sendromu (aynı zamanda epigastrik cücelik olarak da bilinir), homeobox-1B (HOXB1B) adı verilen vücut gelişiminden sorumlu genlerdeki çeşitli anormalliklerden kaynaklanabilen kalıtsal cücelik sendromlarından biridir. Yanlış tanımlanmış veya kusurlu HOXB1 genleri, uzuvların büyüme ve gelişiminde bozulmaya, kafa boyutunun büyümesine, göğüs kafesi deformasyonlarına ve diğer cücelik belirtilerine yol açabilir. Hastalar, kalp ve kemik hastalığına genetik yatkınlığın yanı sıra orantısız büyüme ve cüceliğin klinik belirtileri de dahil olmak üzere çok çeşitli semptomlarla karşımıza çıkıyor.

Epigastrik cücelik sendromunun nedenleri:

Homeobox-B gen kusuru Genital sistem enfeksiyonu Toksik maddelere maruz kalma