Karłowatość Nadnercza

Karłowatość w nadbrzuszu (lub karłowatość) to grupa rzadkich dziedzicznych zespołów, które charakteryzują się nieprawidłową wielkością lub budową ciała oraz zmniejszoną funkcjonalnością gruczołów dokrewnych, zwłaszcza nadnerczy. Schorzenia te charakteryzują się zazwyczaj krótkimi kończynami i nieproporcjonalnie dużą głową lub sercem, a także innymi oznakami upośledzenia rozwoju i funkcjonowania organizmu. W tym artykule przyjrzymy się karłowatości nadnerczowej, karłowatej niedoczynności tarczycy i karłowatej z niedoboru hormonów.

Karłowatość w nadbrzuszu

Zespół karłowatości w nadbrzuszu lub zespół karłowatości w nadbrzuszu (znany również jako karłowatość w nadbrzuszu) to jeden z dziedzicznych zespołów karłowatości, który może wynikać z różnych nieprawidłowości w genach odpowiedzialnych za rozwój organizmu zwanych homeobox-1B (HOXB1B). Błędnie zidentyfikowane lub wadliwe geny HOXB1 mogą prowadzić do upośledzenia wzrostu i rozwoju kończyn, powiększenia głowy, deformacji klatki piersiowej i innych objawów karłowatości. U pacjentów występuje szeroki zakres objawów, w tym nieproporcjonalny wzrost i kliniczne objawy karłowatości, a także genetyczna predyspozycja do chorób serca i kości.

Przyczyny zespołu karłowatości w nadbrzuszu:

Wada genu Homeobox-B Zakażenie dróg rodnych Narażenie na substancje toksyczne