小人症 副腎

心窩部小人症（または小人症）は、異常な体の大きさや構造、および内分泌腺、特に副腎の機能低下を特徴とする、まれな遺伝性症候群のグループです。これらの症状は通常、手足が短く、頭や心臓が不釣り合いに大きいこと、さらには発達障害や身体機能の障害を示すその他の兆候を特徴とします。この記事では、副腎小人症、甲状腺機能低下症、ホルモン欠乏性小人症について見ていきます。

心窩部小人症

心窩部小人症症候群または上腹部小人症症候群（心窩部小人症としても知られる）は、ホメオボックス-1B（HOXB1B）と呼ばれる体の発達に関与する遺伝子のさまざまな異常に起因する遺伝性小人症症候群の 1 つです。 HOXB1 遺伝子の誤認または欠損は、四肢の成長と発達の障害、頭のサイズの拡大、胸壁の変形、およびその他の小人症の兆候を引き起こす可能性があります。患者は、不釣り合いな成長や小人症の臨床症状などの幅広い症状を示し、心臓や骨の疾患に対する遺伝的素因を持っています。

心窩部小人症症候群の原因:

Homeobox-B 遺伝子欠損 生殖器感染症 有毒物質への曝露